先天性巨大結腸は.通常.神経の分布異常による結腸の低位機能性腸閉塞である。 病態は.腸壁の筋間神経叢と粘膜下神経叢がないため.対応する腸管の平滑筋の痙攣により.腸の内容物が病気の腸管セグメントを通って体外に出にくくなり.腸管内腔に内容物が溜まって部分または全体の腸管閉塞を起こすというものです。 正常な神経分布を持つ腸の内腔は著しく拡張し.時間の経過とともに代償性肥大が進行する。 病変は大腸の一部または全体に発生しますが.まれに回腸末端や消化管全体が侵されることがあります。
メガコロンを持つ子どもは.できるだけ早く診断されることが重要です。 治療が遅れれば遅れるほど.腸の拡張した部分で細菌が過剰増殖して細菌毒素を放出し.腸管内腔から大量の体液が失われたり.下痢によって電解質液が大量に失われて脱水症状を起こし.死に至る可能性も高くなるため.小腸大腸炎を発症する。 そのため.便通に異常があると思われる保護者の方は.早期に診断を受けることをお勧めします。
臨床症状：出生後排便が遅れる（出生後24〜48時間が多い）.便の自己排出が困難または補助されない.肛門分泌物が少ない.頑固な便秘.腹部膨満感.嘔吐など。 便秘の程度が軽かったり.緩やかだったりすることもあります。
診断が遅れた子供では.食欲不振や正常な排便欲求の欠如が見られることもあります。
診断名
症状：出生後排便が遅れる（出生後24～48時間が多い）.腹部膨満感が進行する.便秘が続く.重症の場合は嘔吐を伴う。 成長・発達の遅れ。
診察：発育遅延.栄養不良.腹部膨満.腹部触診で大腸膠質が拡張.腸の模様まで見える.肛門診察：直腸が締まっていて.締め付ける輪がある.または指で包む感じがある.直腸虚脱感を伴う.指で摘出して診察すると便の爆排を伴う。 巨大結腸の可能性を考慮する必要があります。
腹部プレーンフィルム：低レベルの腸閉塞。
バリウム注腸：遠位部狭窄.近位部拡張.拡張部と狭窄部の間に漏斗状に移動するセグメントを有する典型的な可視的な大腸閉塞症。 新生児期には典型的な症状を示さないことがあるので.早期に明らかにしない場合は.生後3ヶ月に再度検査するのが最も良い方法です。
確定診断は直腸壁の生検による：神経節細胞の非存在。
鑑別診断
1.大腸クラス限界病：症状は巨大結腸に類似.バリウム注腸では典型的な巨大結腸の変化なし.腹腔鏡病理生検で鑑別可能。
2.機能性便秘：これも小児期に多い消化器系の疾患の一つです。 当社の機能性便秘の診断基準によると
診断の前提条件：(1)1週間に2回以下の排便.(2)排便をコントロールできるようになってから1週間に1回以上の便失禁.(3)便閉の既往.(4)疼痛や排便困難の履歴.(5)直腸に大きな糞塊の存在.(6)トイレ出口をふさぐほどの大きな糞塊の存在。
(1) 新生児・幼児（4歳未満）の機能性便秘の診断基準：上記の症状のうち2つ以上が1ヶ月間存在する場合に診断されます。 関連する症状として.イライラ.食欲減退および/または早期満腹感があり.大量の便の通過により速やかに消失することがあります。
(2) 機能性便秘の小児・青年（4歳以上）は.診断基準の2つ以上を満たし.過敏性腸症候群の診断基準を満たさないこと.診断前2ヶ月以上これらの基準を満たし.1週間に1回以上エピソードがあること。
また.鑑別が必要な方には.甲状腺機能低下症や糖尿病を除外するために.T3.T4.TSH.血糖値などを測定する必要があります。 仙骨変形を除外するため.仙骨平板X線写真を撮影する。
機能性便秘は.水分や食物繊維を多く含む食事の摂取を増やす食生活の改善や.定期的な排便により良い腸内環境を整えることで治療することができます。 症状は徐々に改善されることがあります。
処理します。
新生児期の治療：閉塞が重度でなければ.1日1～2回の温生理食塩水（＝38℃の0.9％塩化ナトリウム水溶液）洗浄で腸の動きを補助し（水の出し入れはバランスよく穏やかにすることに注意.不明な人は病院で学習してから自力で洗浄）症状の緩和.栄養改善.子供の正常発達を促すことができます。 手術は生後6ヶ月以降に検討することができます。
洗浄が効果的でない場合は.通常.腸瘻造設術を行い.3～6ヵ月後に巨腸の根治切除を行う。
乳幼児・年長児の治療：明確な診断の後.手術する。
手術の選択肢
1.経肛門的巨大結腸：一般的な巨大結腸のタイプで.近位腸の拡張が重篤でない.あるいは拡張したセグメントが長くないため.結腸への血液供給に影響を与えずに肛門から引きずり出すことが可能である。
2.腹腔鏡補助経肛門的大腸根治手術：全大腸型大腸.長節型大腸.高齢で拡張した大腸の部分が非常に太くて長く.肛門から直接引き抜くことが困難な場合に適しています。
もちろん.術者の経験によって.他の方法もあります。
予後：良好.ほとんどの小児で腸の機能は良好です。