遺伝性疾患と呼ばれるものは.遺伝物質の変化によって起こる病気で.その全部または一部が遺伝的要因によって決定され.通常.上下の世代の間で一定の方法で垂直的に受け継がれる。 遺伝物質は体内の細胞にも存在するが.男女の生殖細胞の結合によってのみ.一定の方法で子孫に受け継がれることができる。 ここで重要なことは.親から子へ受け継がれるのは遺伝物質（遺伝情報ともいう）であって.遺伝病そのものではないということです。 遺伝情報は生殖細胞を通じて子孫に伝えられ.子孫はその情報に従って成長・発達した後.遺伝情報に関わる形質や臨床症状を発現するのですが.この過程で遺伝病に関わる遺伝子が発現するのです。 したがって.遺伝性疾患には.1.血縁関係にある個体間で一定の割合で発生する.という特徴があります。 2.配偶者.叔父叔母など.同じ家系に属していても血縁関係のない個人では.一般的に発症しない。 3.それぞれの病気には.発症年齢や罹病期間があります。 4.ヘテロ接合体よりモノ接合体の方が.同じ遺伝子を多く持っているため.病気の発生率が高くなります。 遺伝性疾患は.病因論的には.染色体性.単原子性.多原子性.ミトコンドリア遺伝性.体細胞性に分類される。 しかし実際には.遺伝学や分子生物学の数多くの研究により.人間の病気は外傷を除いて.ほとんど環境因子と遺伝子が関連していることが分かっている。 現在.ヒトでは多くの疾患特異的な遺伝子異常が同定されており.臨床的な疾患発症との関係により.病原性遺伝子.感受性遺伝子.防御性遺伝子に区別される。 病原性遺伝子は.対立遺伝子がほとんどなく.エピスタシスが強く.強い影響（欠失や異常ヌクレオチドリピート拡大など）を持つものである。 一方.疾患の感受性遺伝子は通常アリルを持ち.遺伝子自体は弱いが累積的.エピスタシス的な効果を持つ（遺伝子の多型性）。 遺伝的基盤によって決まる個人が病気を発症するリスクを感受性といい.同じ環境下で異なる個人が病気を発症するリスクとも解釈でき.完全に遺伝的に決定されるのに対し.多因子疾患の場合は.遺伝的基盤と環境要因の組み合わせで個人が病気を発症する可能性を感受性と呼んでいる。 多因子疾患の場合.遺伝的基盤と環境要因の組み合わせによって.個人が病気を発症する可能性が決定されるのです。