ダウン症のハイリスク・スクリーニングでは、さらに羊水穿刺を行い、21トリソミーと診断された場合は速やかに陣痛誘発を行う必要がある。 ダウン症のスクリーニングは通常、ダウン症スクリーニングでは妊娠15～20週、非侵襲的DNA検査では妊娠12～22+6週に行われます。 検査でトリソミー21のリスクが高いことが判明した場合、胎児はダウン症のリスクが高いことを示し、出生前診断を行うためにさらなる羊水穿刺が必要となります。 21トリソミーが確認された場合は、速やかに陣痛を誘発する必要があります。 そうでなければ、妊娠は継続できる。 ダウン症児の出産は、子どもと家族にとって重い負担となる。 妊婦は妊娠中に妊婦健診を受け、異常が発見されたら速やかに対応することが大切です。 また、妊娠中は栄養強化に留意し、有害物質への暴露を避け、胎児の健全な成長を確保する必要があります。