1.すべての二分脊椎症に目に見える症状があるのでしょうか？ 劣性二分脊椎の患者さんでは.腰仙部の皮膚に異常はないのでしょうか？ 二分脊椎は.脊柱管の不完全な閉鎖を伴うかどうかで劣性二分脊椎と顕性二分脊椎に分けられる。顕性二分脊椎の子どもは.生まれつき背中に局所の塊があり.単なる脊髄の膨らみのために明らかな症状がないこともある。 また.水頭症や側弯症などの奇形が見られる場合もあります。劣性二分脊椎の症状は.早期に現れる場合と遅れて現れる場合があり.成人するまで現れないケースもあります。 劣性二分脊椎の患者さんでは.腰仙部の皮膚に毛髪の増加.小さなくぼみ.毛細血管.色素沈着.皮膚紋理が見られることもありますが.異常がないこともあります。 2.優性二分脊椎は.肉眼で見ることができるのですか？ 肉眼で見たときの腰仙二分脊椎の典型的な特徴は何でしょうか？ 嚢胞性腫瘤は.子供の背中の頸部.胸部.腰仙部の正中線上に見られ.大きさは大きいものから巨大なものまであります。 3.保護者が子どもの二分脊椎を早期に発見するには？ 胎児については.出生前超音波検査.母体血清.羊水中のAFP値により二分脊椎の早期発見が可能です。 近年.出生前診断は発展を続け.胎児二分脊椎のスクリーニング指標やプロトコルは更新され.二分脊椎の発見率は高まっています。 二分脊椎の早期発見は.赤ちゃんの背中に腫瘤がないか.腰仙部の皮膚に異常がないかを調べ.必要に応じて専門病院を受診し.医師の診断を受けていただくことで可能です。 4.腰仙部の変化以外に.患者さんはどのような症状を経験するのでしょうか？ 腰仙部の異常に加えて.二分脊椎の子どもたちは.主に両下肢の弱さや麻痺.排尿・排便障害.あるいは失禁といった形で神経学的な障害を経験することがあります。 5.二分脊椎は必ず腰痛.排便障害.四肢の機能障害を起こすのでしょうか？ 二分脊椎は.必ずしも腰痛や腸の障害.身体機能障害などを引き起こすわけではなく.脊髄や脊髄神経が損傷した場合にのみ発症します。 二分脊椎の症状は.脊髄の塞栓.圧迫.神経損傷の度合いなどの組み合わせに関係します。 6.脊髄塞栓症（せきずいそくせんしょう）とは？ 二分脊椎は必ず脊髄塞栓症症候群になるのでしょうか？ 先天的に脊髄が動かない位置に固定されているため.背骨の成長とともに脊髄が革帯のように徐々に引き伸ばされていくのです。 脊髄繋留症候群の原因としては.エンドフィラメントの緊張.二分脊椎.仙骨内皮膚嚢胞.腰仙脂肪腫などがありますが.二分脊椎が必ず脊髄繋留症候群になるとは限りません。 7.二分脊椎に脊髄脂肪腫を合併すると.脊髄塞栓症症候群の発症が早まるのか？ 二分脊椎と脊髄脂肪腫はともに脊髄塞栓症の原因となるため.二分脊椎と脊髄脂肪腫を併発すると.脊髄塞栓症の発症が早まり.神経障害の発症が早まる可能性があります。