閉塞性肥大型心筋症は心室の非対称性肥大を特徴とする心臓病である。 閉塞性肥大型心筋症では、疾患の主徴候は心室にあり、心筋は疾患の原因により変化し、一般的に心室間隔の肥厚、心筋細胞の肥大、特異的な形態、配列の乱れなどがみられる。 患者によくみられる症状は、呼吸困難、胸痛、動悸、失神または前兆を伴う失神、胸部圧迫感、脱力感などである。 閉塞性肥大型心筋症は明らかな家族性発症の傾向があり、家族性遺伝がこの疾患の最も一般的な原因であるが、これは遺伝子変異によるものかもしれない。 さらに、非家族性の患者もおり、この患者群の病因はまだ明らかではない。 疑われる患者に対しては、スクリーニングのために十分な身体診察と心疾患の病歴および家族歴の聴取が必要であり、呼吸困難、胸痛、動悸などの典型的な症状と、診断を確定するための胸部X線検査、心電図検査、心エコー検査、磁気共鳴画像法（MRI）、心臓カテーテル検査、冠動脈造影検査、遺伝子検査などの補助的検査の結果とが組み合わされる。 閉塞性肥大型心筋症の診断が確定した場合は、医学的アドバイスに従って治療を行う。