乳がんを遺伝するリスクの高い人は.患者本人とその親族の2つに大別される
i. 以下の特徴を一つ以上満たす患者さん。
1. 若年・軽度の乳がん（50歳以下）。
2. トリプルネガティブ乳癌（ER-.PR-.HER2-）の場合。
3.以下のいずれかを満たす.発症年齢を問わない乳がん患者さん。
(1) 50歳以下の血縁者に乳がんの人がいる。
(2) 血縁者に卵巣癌の人がいる。
(3) 乳がんまたは膵臓がんにかかった血縁者が2人以上いる（年齢を問わない）。
(4)高リスクグループ（北欧ユダヤ系民族の子孫）出身者
4.乳がんに以下の腫瘍を併発していること。
甲状腺がん
肉腫
副腎皮質がん
子宮内膜のがん。
膵臓がん.脳腫瘍
びまん性胃がん（CDH1との関連性）。
皮膚疾患／巨頭症（PTENと関連）。
同じ家系（父方または母方.特に早期の発症の場合）に白血病・リンパ腫がある。
5. 卵巣がん（卵管がん.原発性腹膜がんを含む）。
6.男性乳がん。
II.家族歴が以下のいずれかを満たす患者さんの親族。
1. 原発性乳がんが2例以上.1例（両側性または多巣性）または血縁者（母または父）の2例
2.血縁関係にある家族の卵巣癌患者1名以上。
3.一親等または二親等以内の乳がん患者さん≦45歳
4.乳がんの家族が.血縁関係のある家族に甲状腺がん.肉腫.副腎皮質腫瘍.子宮内膜がん.膵臓がん.脳腫瘍.びまん性胃低分化がん.皮膚陽性疾患.巨細胞.白血病・リンパ腫（特に初期に発症した場合）のいずれかに該当している場合。
5.乳がんの遺伝子変異が知られている家系
6.男性乳がん患者を持つ家族。