誤解その1 健康な人は.遺伝性疾患の子供を作らない。 いいえ.そんなことはありません。 例えば.常染色体劣性遺伝性疾患の場合.一見正常に見える人が遺伝性疾患の保因者であり.後世に遺伝させる可能性が十分にあります。 例えば常染色体劣性遺伝病の場合.病気の原因となる遺伝子に変異があっても.変異した病気の原因となる遺伝子とそれに対応する染色体の対立遺伝子は正常であり.病気の原因となる遺伝子の誤作動は正常な遺伝子によって「代償」または「隠蔽」されるので.保因者は臨床症状を示さないことになる。 「従って.臨床症状は “正常 “である。 しかし.パートナーがともに常染色体劣性遺伝の保因者である場合.高い確率でその遺伝性疾患を持つ子供が生まれます。 例えば広東省では.最も一般的なサラセミアは人口の14％.7.8％（データは中国新聞より）で.100人中14人が変異のキャリア.7人がサラセミアに罹患することになる。 下図は常染色体劣性遺伝性疾患の遺伝の仕組みと病態を示したものです。 地球貧血遺伝子のキャリアである夫婦は.4分の1の確率で地球貧血の子供を持ち.4分の1の確率で全く正常な子孫を持ち.4分の2の確率で両親と同じ地球貧血のキャリアである子供を持つという概念であることが分かる。 迷信2：家系に遺伝病の病歴がなければ.子孫は遺伝病にならない 遺伝病は前世代から遺伝するとは限らず.生殖細胞の形成や受精卵の分裂の際に起こる遺伝物質のデノボ変異の結果である場合もあります。例えば.21トリソミー（先天異常ともいう）の子供の大部分は.両親や両親の先代が正常であるため.前世代からの遺伝ではありません。 先天性異常は.主に親の生殖細胞のいずれかが.減数分裂で配偶子を形成する際や.受精卵の有糸分裂の際に21番染色体を分離しない場合に起こります。 モノソミーを持つ子供のほとんどは生存できないため.通常はトリソミーの子供だけが生まれます。 21トリソミーの病因は.ほとんどが母親の高齢による卵細胞の老化と関係があり.まれに家族内遺伝（両親のどちらかが先天的にバカであること）をすることがあるのみです。 先天性異常の男性は子供を産めないので.子孫からの遺伝は問題ない。 神話3 遺伝性疾患は代々受け継がれ.回避や治療ができない 現実には.家族に遺伝性疾患のメンバーや病歴があると.それが代々受け継がれると考え.そのために悲観的で自暴自棄になっている人がいます。 遺伝学は.当初は遺伝病に対する単純な理解から.現代の医療技術の発達により.生まれる前に発見できる.つまり予防できる遺伝病が増え.場合によっては治療介入により症状の緩和.患児のQOLの向上.寿命の延長を実現することさえ可能になってきました。 先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.G-6PD欠損症.先天性副腎皮質過形成症などの一般的な先天性遺伝疾患は.現在一部の地域で無料の新生児スクリーニングプログラムに含まれている。多くの地域では.一般的な単原性遺伝疾患や染色体異常の出生前診断を行っており.事前に予防できるよう特別出生前診断センターが設立されている。 また.政府は一般的な単遺伝子遺伝病と染色体異常の出生前診断を行う特別なセンターを設立し.先天性遺伝病の子供の誕生を事前に防ぎ.出生時の集団の質を向上させるようにした。