当院を受診される小人症のお子様には.以下のような病歴や関連検査の提供を希望しています。これにより.タイムリーな解明と診断・治療が可能になります。
病歴の提供
両親の近親者の結婚の有無.両親の若年期の発育時期.一親等・二親等内の身長など。
出産歴：胎児の成長や周産期の合併症（分娩時の羊水窒息.閉経.上部鉗子など）を知るため。
過去歴：慢性疾患（結核など）.投薬歴.栄養状態.心理社会的・認知的発達など。
小人症に関する親と子の知識と関心。
成長指標の収集とチャート化。
身体的な検査
小人症の程度と体の比率：腕の間隔.BMI.座高.上下の体長比.頭囲（4歳未満）。
生殖器および二次性徴の検査（例：思春期早発症）。
特定の顔面または身体障害の存在。
身長評価
必要な検査項目
血液検査.電解質.血中カルシウム.血中リン.アルカリフォスファターゼ.肝機能.腎機能（血糖値）.甲状腺機能。
骨年齢測定。
下垂体磁気共鳴。
核型分析（原因不明の低身長の女子.生殖系異常の低身長の男子）。
骨格系検査（先天性遺伝性代謝疾患.骨代謝疾患など.骨の発育異常が疑われる子供たち）。
セリアック病の診断。
婦人科超音波検査（思春期前後の女児）陰嚢鼠径部超音波検査（男児）。
GH-IGF-1軸の機能評価。
GH刺激試験（コリスチン試験.運動負荷試験.低血糖試験）。
IGF-1レベルの測定。
視床下部-下垂体-性腺軸の評価
GNRH興奮テスト.LHRHテスト.性ホルモン6（思春期早発症.思春期遅発症の子供向け）。
遺伝子解析
特定の遺伝子異常が疑われる場合（例：ヌーナン症候群.GH不感受性症候群など）。
SHOX遺伝子解析。