成長遅延の主な臨床症状は.精神遅滞を伴うまたは伴わない低身長と.二次性徴の不発生である。 内分泌疾患による成長遅延は.症状や体型によって治療法が異なります。
甲状腺機能低下症
この原因の子供は.低身長.時には不釣り合いな手足.遅い歯の発育.精神遅滞があり.青年期には.声のかすれ.発語の少なさ.顔のむくみ.甲状腺肥大.脱毛.乾燥肌.遅い脈.体重増加.無気力などがみられることがあります。 これらの症状がある場合は.甲状腺機能を調べることで明確に診断することができます。
治療：適時に甲状腺ホルモンを補充することで.症状の大幅な改善が期待できます。
下垂体性小人症
体長や体重は正常に生まれても.数ヵ月後には体の成長が遅れ.ほとんどが2～3歳で.同年齢の子供と大きく異なる。 これらの患者さんは.成長ホルモン値が著しく低く.80％近くが原因不明で.特発性成長ホルモン分泌不全性小人症と診断されることが多いようです。 また.頭蓋咽頭腫や神経線維腫などの視床下部-下垂体腫瘍や頭蓋内感染症が続発することもあります。
治療：ヒト成長ホルモン補充療法を適用することで.80％の患者さんに効果があります。 頭蓋内腫瘍などの二次性下垂体性小人症の患者さんの場合.外科的治療の適応となる場合があります。
ターナー症候群
X染色体がないため.先天性卵巣低形成症候群とも呼ばれる。 主な症状は.通常150cm以下の低身長で.軽度の精神遅滞.無月経.特異な顔貌.第二次性徴の非発達を伴うことがあります。
治療：治療法はありませんが.二次性腺機能低下症の治療にはホルモン療法が主に行われます。 また妊娠する前に遺伝子検査を行えば.ターナー症候群の人の出産を回避することができます。
クロイツフェルト・ヤコブ症候群
ほとんどが染色体異常で.X染色体が余分にある細胞遺伝学的疾患で.精巣静脈瘤形成不全とも呼ばれる。 主な症状は.第二次性徴の形成不全.喉頭結節.髭.腋毛.陰毛の欠如.小さな睾丸だが.身長は最大170cm以上.上半身より下半身が長く.知能は正常または軽度障害である。
治療：アンドロゲン補充療法が必要である。
その他：軟骨異形成症.グリコーゲン蓄積障害.ムコ多糖症なども成長障害を引き起こすことがあります。 前者は常染色体優性遺伝の疾患で特異的な治療法はなく.後者2つは酵素の欠損が原因で.その原因に応じた治療が可能である。
保護者は.知能.身長.体重.第二次性徴などの子供の発達をよく観察し.問題があれば医療機関を受診する必要があります。
リンク集
成長遅延とは.成長過程が遅くなったり止まったりすることで.有病率は6～8％です。 成長遅滞は内分泌疾患以外に.以下のような要因で起こると考えられています。
1.遺伝的要因：家族性低身長として現れることがあります。
2.母体の要因：栄養不足.感情的な異常.薬物の使用pは.放射線や環境などを受け取る.胎児の成長と発展に大きな影響を与えることができます。
3.栄養と分配：子どもへの十分な栄養供給とバランスのとれた栄養素は.成長と発達に重要な役割を果たします。
4.慢性疾患：慢性感染症.慢性肝疾患.栄養失調.先天性心疾患.先天性尿細管疾患など.子供の成長と発達の遅れにつながる可能性があります。