カウデン症候群は、体に不整形病変または化学走性病変が生じる疾患で、多発性不整形症候群とも呼ばれる。 遺伝子の突然変異によって引き起こされる優性遺伝性の疾患で、複雑で変化しやすい徴候や症状が特徴である。 1.原因:PTEN遺伝子の変異により、PTENで死滅できない変異細胞が過剰に増殖し、不整形腫瘍が形成される。 2.臨床症状 この疾患の臨床症状の最も明らかな特徴は、不整形腫瘍の多発と徴候・症状の複雑さである。 一般的には、大腸、小腸、胃、食道などの消化管に多発するポリープ、頸部、顔面などの皮膚に多発するイボ状のできもの、線維腺腫、乳癌などの乳腺病変、甲状腺結節、甲状腺腺腫、甲状腺癌などの甲状腺病変が多発する。 さらに、さまざまな性質および程度の病変が全身のあらゆる器官に発生する可能性がある。 3.治療 治療は、さまざまな症状に合わせて行う必要がある。 例えば、腸内視鏡検査、結紮術、ポリープ切除術などを用いるが、少数の患者では大腸の一部、あるいは全大腸を切除しなければならないこともある。 4.食事療法 繊維質を多く含む野菜や果物を多く摂り、辛いものや刺激物を控え、喫煙やアルコールは禁止する。 5.普段のケア。 前向きで楽観的な態度を保ち、規則正しい生活を送り、休養に注意し、過労にならないようにする。