I. 特発性矮小症。家族性小人症.正常変異型小人症.身体発育の思春期遅延など.明確な原因がないために起こる低身長を指す。
特徴としては 1. 明らかに身長が低い(1~3歳以降).2.出生時の身長と体重は正常で.比例している.3.慢性の器質的疾患がない.4.重大または深刻な心理・感情障害がない.5.正常摂食.6.正常染色体検査.7.正常骨年齢.8.成長率が遅いまたは正常.9.成長ホルモン刺激試験:正常成長ホルモン分泌が認められる。
FDA(米国食品医薬品局)は2003年に特発性小人症の治療に成長ホルモンを認可しました。
2.Small for Gestational Age (SGA) 1.は同じ妊娠年齢の正常児より出生時の体重または体長が著しく小さい子供を指し.2.は出生後に自然キャッチアップ成長が起こり.SGAは2歳でほとんど同世代の正常児にキャッチアップできるそうです。しかし.SGAの子どもの約10%は小児期から成人期にかけても著しく身長が低い.3.SGAの子どもは3歳以降も低身長が持続する場合.最終的に低身長になる.4.2歳以降もSGAの子どもの身長が同年代の子どもより著しく低い場合.成長ホルモン治療を検討し.治療が早いほど効果的である.などです。
成長ホルモン治療の目的は.幼児期の成長に追いつき.幼児期の正常な成長を維持し.正常な成人身長に到達できるようにすることです。
FDAは2001年にSGA治療用の成長ホルモンを承認しました。
中央早発思春期とは.女子では8歳に.男子では9歳以前に現在の性発達の兆候が現れること.2.早発思春期+小人症のこと.と定義されます。GnRHaと成長ホルモン治療の併用により.成人予測身長を効果的に改善することができます。
D.先天性卵巣低形成による低身長症 1. 低身長(患者の95%~100%);低身長は先天性卵巣低形成の子供の思春期前の唯一の臨床症状であり.非常に見逃されやすく誤診されやすいので.低身長の女の子には核型分析を日常的に行う必要があります。
2.14~16歳の女子で思春期の発達の兆候がない(乳房の発達がない)3.子宮と卵巣が低形成かない
FDAは1996年に成長ホルモンを先天的な卵巣低形成による低身長の治療に承認しています。治療が早ければ早いほど.生涯の身長はよくなります。成長ホルモン治療の期間は生涯身長に影響する最も重要な要素であり.早期に診断して治療すれば.ほとんどの患者は150cm以上の成人身長を達成できる。
V. Prade r-Willi症候群の特徴。低身長で.重度の肥満.低筋力.性腺形成不全を伴う。
2000年にFDAは.プラダー・ウィリ症候群による低身長の治療と.食事と運動による体重コントロールのために成長ホルモンを承認しました。