ダウン症スクリーニングのリスクが高いということは.胎児が染色体異数性障害を発症するリスクが高いということです。 妊娠初期のダウン症スクリーニングの精度は85%ですが.5%の偽陽性率があります。 妊娠中期の複合型ダウン症スクリーニングの精度は60～75％で.偽陽性率は5％である。 非侵襲的遺伝子検査は.妊婦の血液を採取して胎児の遊離DNAを調べ.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の可能性を検出するもので.その精度は99％以上.偽陽性率は1％未満といわれています。 ただし.ダウン症スクリーニングや非侵襲的遺伝子検査では.胎児に染色体異常があるかどうかを確認することはできず.診断を確定するためには.出生前診断を行って胎児に染色体異常があるかどうかを確認する必要があります。