I. 脈絡叢嚢胞とは何ですか？ 脈絡叢嚢胞は.脳脊髄液が神経上皮のひだに充満することによって起こります。 典型的な超音波画像では.脈絡叢の中にある小さな（通常1cm以下）.境界のはっきりした無響性の構造物が見られます。 片側の孤立性嚢胞から両側の分離した多発性嚢胞まで.様々な病態を呈することがあります。 胎児の脈絡叢は妊娠6-7週で発達し始め.急速に成長し.妊娠9週までに側脳室腔の75%を覆うようになる。 妊娠20週までに大人の外見に成長する。 他のCNSまたはCNS外の異常がなく.染色体異数性の危険因子がない場合.単純脈絡叢嚢胞は.その形状.大きさ.片側または他方の偏りにかかわらず.正常変異とみなされる。 通常.妊娠後期までに消失し.たとえ残存してもほとんどが無症状で良性です。 脈絡叢嚢胞が見つかったら.どうしたらよいですか？ 脈絡叢嚢胞は.他の奇形.特にトリソミー18を持つ胎児の染色体異常のリスク上昇と関連しています。 したがって.脈絡叢嚢胞が検出された胎児は.さらなるカウンセリングと評価.特に胎児核型検査を導くために.解剖学的構造の徹底的な超音波検査を受ける必要があるのです。 脈絡叢嚢胞の存在の意義 1.18トリソミーの胎児の30％～50％が脈絡叢嚢胞を発症するのに対し.中期妊娠では1～3％に過ぎない。 2.ほとんどの大規模研究で.脈絡叢嚢胞が存在しても.詳細な構造検査で胎児がそれ以外全く正常であることが確認されれば（顔.心臓.大血管.四肢の検査を含む）.その胎児が正常核型を持つことがかなり確実であることが示されています。 3.胎児が手を緩め.展開したままであれば.18トリソミーである可能性は低いです。 4.妊娠中期に正常な胎児に脈絡叢嚢胞が見つかった場合.フリーDNAスクリーニングが正常であるため.侵襲的検査（羊水穿刺）が必要ないことがかなり安心できる。 5.単純脈絡叢嚢胞の出生前検出は.長期的な発育不良と関連しない。