ファロー四徴症はチアノーゼ型先天性心疾患の中で最も多く.先天性心疾患全体の約10％.チアノーゼ型早発性心疾患の約50％を占めている。ファロー症候群の心内奇形には.心室中隔欠損.大動脈スパン.肺動脈狭窄.右心室肥大の4つの奇形があります。FALの病変の重症度は.多数の側副血管を伴う肺動脈の高度閉鎖または閉鎖に近いものから.流出路または肺動脈弁の軽度の狭窄を伴う心室中隔欠損まで.多岐にわたります。したがって.ファロー四徴症の手術の時期や成績は千差万別です。 統計によると.生後1年以内に25～35％.3年以内に40～50％.10年以内に70～76％.20年以内に90％が死亡し.40歳を超えて生きるのは5％以下とされています。一般的な死因は.低酸素による脳血管障害.脳膿瘍.うっ血性心不全.感染性心内膜炎などである。 臨床症状 チアノーゼ：ファロー四徴症の主症状で.唇.手（足）爪.耳たぶ.鼻先.口腔粘膜など毛細血管が多い部位に多くみられます。出生時にはほとんど目立たず.生後3～6カ月以降.あるいは生後1年以降に徐々に明らかになり.年齢とともに徐々に悪化していきます。 呼吸困難と低酸素発作 肺活量が少なく.血中酸素濃度が低下している子どもは.授乳.泣き声.感情の高まり.運動.寒さなどのわずかな活動で息切れがしたり.あざが増えたりすることがあります。低酸素発作は.食後.泣いた後.あるいは明らかな原因がないのに突然出現し.呼吸が深くなり加速され.チアノーゼが著しく増加し.心雑音が弱くなったり消えたりし.ひどい場合には失神.けいれん.死亡することもあります。発作は通常.チアノーゼの重症度とは関係ない。子どもの運動耐容能は.他の子どもに比べて著しく低い。 発育が悪い。身体的な成長が後戻りし.精神的な遅れをとる子もいます。 しゃがむ。他の奇形ではまれな.数歩歩いただけでしゃがみこんでしまう状態です。しゃがむチアノーゼは.ほとんどがファロー四徴症として診断されます。 杵のような指（足指）。長期の低酸素状態により.手足の指先の毛細血管が拡張・過形成し.局所の軟組織や骨組織も過形成・肥大化し.その後.手足の指先が太鼓腹のように肥大していきます。 診断 ファロー四徴症の診断は心エコーで確認できます。 治療 ファロー四徴症は手術が唯一の治療法です。 ファロー四徴症の手術は.心室と肺動脈の発育状態により.一度で終わる根治手術と段階的に行われる手術があります。 肺血管の発達が悪く.根治手術に適さない場合にのみ.緩和手術（体肺バイパス術）を検討し.肺血管が発達してから根治手術を行うべきです。体肺バイパスとは.体循環と肺循環の間にシャントを作り.肺循環の血流を増加させ.酸素化血液を増加させることができるようにするものです。緩和手術は心臓の奇形そのものを変えるものではありませんが.肺血流の改善.低酸素症の改善.症状の緩和.肺血管や心室の発達を促進し.小児の生存を可能にし.将来の根治手術のための条件を整えることが可能です。根治手術は有効であり.大多数の小児は完全に通常の生活を取り戻すことができる。 近年.ファロー四徴症に対する根治手術の死亡率は.乳幼児で1％～5％.成人で1.3％～14％と大幅に低下しています。もちろん.これには術者の経験が関係している。新華病院の心臓外科は.ファロー四徴症の外科治療において豊富な経験を持ち.手術の成功率は98％以上を維持しています。大多数の患者は手術後順調に回復し.打撲や低酸素血症はすぐに消失でき.杵指（足の指）は徐々に正常に戻り.長期間の投薬なしに普通に仕事や勉強ができ.結婚や出産も可能です。成人のファロー四徴症患者がすでに重度の心筋線維症を患っている場合.術後の低心拍出量期間はより長くなります。 手術技術の向上により.年齢や体重の条件は徐々に緩和され.どのような年齢や体重の子供でも.病状が必要であれば手術を受けることができるようになりました。早期手術の優位性は.右室の二次的肥大を抑え.肺血管の発達を促すことですが.年齢が若く.手術に耐えられるかどうかも小さいと言えます。手術のタイミングは.一般的に生後4ヶ月から1年の間が適当とされています。低酸素性エピソードが頻発する場合は.低酸素性エピソードによる死亡を避けるために早期の手術が必要であり.エピソードが少ない場合は.もう少し大きくなってから手術が可能である。 結論として.ファロー四徴症の患者さんには手術が唯一の選択肢です。ファロー四徴症の患者さんのほとんどは優れた手術結果を得ており.長期的な生命予後やQOLに正常児との差はないか.あってもわずかです。重症の患者さんの中には.解決するために再手術や薬物療法を必要とする問題が残ることがありますが.それでもQOLは大幅に改善されます。