赤血球のヘモグロビンは.αペプチド鎖とβペプチド鎖の2本のペプチド鎖で構成されている。 ベータペプチド鎖の合成は.父親と母親からの2つの遺伝子によって制御されている。ベータサラセミアは.ベータペプチド鎖の合成に影響を与える疾患である。 βペプチド鎖の合成は2つの遺伝子で制御されているため.片方の遺伝子.あるいは両方の遺伝子に異常があると.βペプチド鎖の合成に障害が生じ.βサラセミアが発症することがあります。 βペプチド鎖に関連する遺伝子に異常があり.βペプチド鎖の合成に影響を与える場合.βペプチド鎖の合成の異常は2つの方法で起こることがあります。 一つはβペプチド鎖の合成が部分的に阻害される遺伝子異常で.もう一つはβペプチド鎖の合成が完全に阻害される遺伝子異常である。 一般に：1 遺伝子異常 罹患者は無症状であることが多いが.軽度の貧血を呈し.少数の症例では貧血を呈さないこともある。 脾臓は正常か軽度の腫大。 健康診断やサラセミアの家族調査などで判明することが多い。 通常の血液検査では.罹患者の大多数は赤血球数の減少とヘモグロビン量の減少を示しますが.多くの場合.軽度の貧血を示します。 罹患者の大半は.平均赤血球量.平均ヘモグロビン量.平均ヘモグロビン濃度が減少し.小赤血球低値状態となるが.少数例では平均赤血球量.平均ヘモグロビン量のみが減少し小赤血球状態となり.稀に平均赤血球量.平均ヘモグロビン量.平均ヘモグロビン濃度が正常になり正赤血球状態となることがある。 これらの患者さんは.臨床的には この患者群は.臨床的にはβ-サラセミア・マイナーと呼ばれている。 中程度のβ-サラセミアと重度のβ-サラセミアの2つの状態があります。 2つの異常遺伝子によってβペプチド鎖の合成が部分的に阻害され.2つの異常遺伝子が同一でない場合.中程度の貧血.軽度または中程度の脾臓の肥大が見られる傾向があり.黄疸はあってもなくてもよい。 症状は通常2〜3歳以降に現れます。 通常の血液検査では.これらの患者はヘモグロビンが減少しており.しばしば中等度の貧血.まれに重度の貧血を示すことがある。 大多数の患者さんは.平均赤血球量.平均ヘモグロビン量.平均ヘモグロビン濃度の減少を示し.小球性低色素性貧血を呈します。一部の患者さんは.平均赤血球量.平均ヘモグロビン量の減少を示し.小球性貧血を呈します。 これらの患者さんは臨床的には中間型βサラセミアとして知られています。 ヘモグロビンが90g/L以下の場合は.ヘモグロビンを90g/L以上に維持するために輸血を行い.患者の身体状態を改善することが推奨される。 このような患者さん以外では.脾臓摘出術がより効果的です。 ただし.脾臓摘出術は5～6歳以降に行い.適応を厳密に管理する必要があります。 主要なベータサラセミアは.以下の遺伝子異常がある場合に発症します。 2つの遺伝子異常によってβペプチド鎖の合成が完全に阻害され.かつ2つの異常遺伝子が同一である場合.または1つの遺伝子異常によってβペプチド鎖の合成が完全に阻害され.かつ他の遺伝子異常によって部分的に阻害される場合.または2つの異常遺伝子によってβペプチド鎖の合成が部分的に阻害されるが2つの異常遺伝子は同一である場合。 これらの患者では.貧血は生後3ヶ月から12ヶ月で発症し.重症化する。 顔面は黄疸で青白く.強膜や顔面が黄色っぽく見えることがあります。 脾臓が著しく肥大している。 通常の血液検査では.貧血は重症であることが多く.まれに非常に重症である場合もあります。 平均赤血球量.平均ヘモグロビン量.平均ヘモグロビン濃度のいずれも減少しており.小球性低色素性貧血である。大βサラセミア患者においては.貧血が重篤な場合が多いため.頻繁な輸血が必要となる。 このような患者さんには.一般的に輸血によってヘモグロビンを90g/L以上に維持し.体調を整えるようアドバイスしています。 ベータサラセミアについては.同種造血幹細胞移植が現在の治療法です。ベータサラセミアの遺伝子検査は.現在.いくつかの医療機関で実施されています。