羊水穿刺はどんな時に必要ですか？
1.出産予定時に35歳以上の母親になる方。
2.ダウン症のスクリーニングのリスクが高い.または重大なリスクがある母親となる人。
3.先天性異常児.特に染色体異常児を出産したことがある母親。
4.パートナーの一方が染色体異常のキャリアである.またはバランス型子宮外妊娠のカップル。
5.夫婦ともにホモ接合体であるサラセミア。
6.血友病.DMD.その他の遺伝性疾患の家族歴
7.妊娠中に胎児に先天性異常を引き起こす可能性のある物質にさらされたことがある母親
8.βサラセミア児のマッチングが必要な母親
羊水検査を行う最も適した時期とは何でしょうか？
出生前診断のための羊水穿刺を行うのに最適な時期は.妊娠18週から24週の間です。 これは胎児が小さく.羊水が比較的大きいためで.胎児は羊水に浮き.さらに羊水に包まれているため.針刺しで羊水を採取する際.胎児に刺さりにくいからです。 羊水は20ml採取され.羊水全体の1/20に過ぎないので.子宮腔内の圧力が急激に低下して流産に至ることはないでしょう。
羊水穿刺による赤ちゃんへの影響はありますか？
羊水穿刺は超音波の誘導のもとで行われますので.赤ちゃんに穴を開けることはありません。 また.妊娠中期に採取される羊水は全体の5～8％程度で.すぐに補充されますので.赤ちゃんの発育に影響を与える心配はありません。
羊水穿刺は痛いですか？ 麻酔は必要ですか？
羊水穿刺に使用する針は.採血や麻酔に使用する針よりも非常に細く.採血と同様にあまり痛みを感じないため.局所麻酔は必要ありません。
羊水穿刺後に注意することはありますか？
1.アレルギー歴や特殊な病気など.説明が必要な場合は.術前登録の際に医師にお伝えください。
2.手術の3日前には性交をせず.手術の1日前にはシャワーを浴び.手術の10分前には排尿してください。
3.手術の3～7日前に風邪.発熱.皮膚感染などの異常がある場合は.手術前の受付の際に医師にお伝えください。
4.日常のケアについては.昼食後1時間前に病院に到着し.休んでお待ちください。ご家族の方とご一緒にお越しください。
5.術後は30分以上座って休んでからバスで帰宅してください。 市内にお住まいでない方は.地元に1泊してから帰宅されることをお勧めします。
6.手術後24時間は入浴せず.安静に留意し.激しい運動や重いものを持つなどの肉体労働は避けてください。
7.術後1ヶ月は性交が禁止されています。
8.術後7日間.腹痛.腹部膨満感.膣からの出血.発熱などがある場合.すぐに病院の産婦人科へお越しください。
9.手術後7日目に当院または地元の病院で妊婦検診を受けてください。
羊水検査の結果はどのくらいでわかりますか？
羊水検査の核型報告には3週間かかりますが.当院では13番.18番.21番.性染色体の数の異常を素早く除外できる迅速異数性染色体検査があり.1週間以内に報告書を入手することが可能です。 メールと電話でお知らせしますので.穿刺後.携帯電話の電源を切らさないようにし.正しい番号を残しておいてください。
なぜ染色体レポートにはそんなに時間がかかるのでしょうか？
染色体核型検査は通常の検査と異なり.細胞を培養する必要があり.接種.培養.液交換.採取.撮影.読影の工程に時間がかかるからです。
羊水染色体レポートが正常であれば.赤ちゃんには何も問題がないということでしょうか？
核型は染色体検査のゴールドスタンダードですが.核型が正常だからといって.赤ちゃんに何も問題がないとは限りません。 核型が正常だからといって.構造的・機能的な異常がないとは限りません。 また.核型の分解能には限界があり.5Mb以上の欠失や重複しか確認することができません。 胎児の染色体が正常な母親になる人は.定期的に病院を受診し.胎児の構造的な異常を除外するために.定期的に胎児超音波検査を受ける必要があります。
羊水穿刺では.染色体以外に何が調べられるのでしょうか？
羊水検査は胎児のサンプルを採取する方法ですが.染色体以外にも.羊水からサラセミア.場合によっては血友病.DMD.多嚢胞性腎などの遺伝子を調べたり.父子鑑定をすることができます。
胎児構造異常や複数の軟性胎児指標.胎児成長制限.精神遅滞.脳性麻痺.精神遅滞のお子さんが疑われる母親になる方には.羊水検査の際に従来の細胞遺伝子検査に加えて.胎児マイクロアレイをお勧めしています。 これは染色体の微小欠失や重複を検出できるため.繰り返し穿刺することなく.より正確に胎児異常の診断や予後の評価ができ.羊水も10mlで済み.胎児に影響を与えることもありません。