ダウン症は.実は染色体異常の一つで.医学用語ではトリソミー21とも呼ばれます。人間の正常な染色体は2本ですが.21番の染色体が3本あるため.トリソミー21と呼ばれます。 主な症状は.先天性鈍麻と精神遅滞で.代表的な臨床症状としては.顔の特徴として.目の間隔が広い.鼻筋や鼻骨の発達が悪い.舌が突出しているなど.先天的に鈍い印象を与えることが挙げられます。 また.両手が手のひら状になっている掌蹠膿疱症（しょうせきのうほうしょう）や.俗にいう手指の骨折を併発する子もいますので.これは先天性の遺伝病と言えます。 は.生まれてから有効な治療法がない遺伝性疾患ですので.欠損のあるお子さんを生まないためにも.早期診断が望まれます。