クラインフェルター症候群では.腋毛や陰毛の髭がないことが確認されています。 先天性精巣低形成またはクラインフェルター症候群とも呼ばれる。 典型的な核型は47.XXYで.表現型は精巣の低形成を特徴とする。 踵骨と趾骨の間の距離が長くなるため.体は細長くなる。 乳腺の発達.女性的な陰毛の分布.小さな陰茎と精巣を持つ。 重症例では.精神遅滞.陰睾.低空羂索を伴います。 また.下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として生じることもある。 男性性腺機能低下症は.様々な原因による精巣機能低下の一連の症状である。 LRH興奮試験やクロロスチグミン試験で下垂体の予備能力を調べることができ.性腺機能低下症は反応が低く.視床下部性では反応が低いか遅れる.原発性性腺機能低下症は反応が活発で.絨毛性ゴナドトロピン ( HCG興奮試験.血漿テストステロンは正常な男性または子供で少なくとも1倍高い.血漿テストステロンは陰睾では注射後にも上昇するが無精子症では上昇しない.第二次性徴の発達.精巣の部位.サイズ.感触.血漿テストステロン値.ルーチン精液検査は精巣不全の存在と範囲を確立するのに.核型検査.血漿ジヒドロテストステロン検査は.以下を助ける。 さらに分類します。 乳頭糜爛性腺腫症は.乳頭糜爛性腺腫の一種である。 まれな疾患で.主に中高年の女性にみられますが.男性にもみられます。 特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 低ゴナドトロピン性腺機能低下症（HH）には.先天性GnRHニューロン欠損.下垂体ゴナドトロピン欠損または分子構造異常.慢性全身疾患.精神ストレス.重度の体重減少.長時間の激しい運動などの大きな疾患群があります。 また.ゴナドトロピン欠乏症は.いくつかの先天性症候群（例：プラダー・ウィリー症候群.ローレンス・ムーン・ビードル症候群）の構成要素である。 ゴナドトロピン欠乏症の程度はまた不均一で.ある極端な例では思春期の性成熟が完全に欠如し.他の例では思春期が遅れ.その間に様々な程度の過剰型がある。