てんかんの概要
てんかん（発作）は、様々な原因による脳内の異常な過剰または同調した神経細胞活動から生じる一過性の徴候や症状である。 異常放電の位置は様々で、その拡散ネットワークは通過不可能であり、患者には様々な形の発作、感覚、運動、精神、行動、意識、植物症状、またはその両方がみられる。 それぞれの臨床エピソードがてんかん発作である。 てんかん症候群は、複雑な徴候や症状をもたらす様々な病因因子を含むてんかんの一種であり、てんかん症候群には様々な発作型が含まれる。 特徴としては、発症年齢、病因分類と遺伝的機序、発作性徴候と症状、間欠性脳波と発作性脳波の形態、自然経過などが挙げられます。
気になる質問
LGSてんかん症候群とは何ですか？
レノックス・ガストー症候群として知られるLGSてんかん症候群は、1～8歳の小児によくみられるてんかんの一種であり、複雑な病因、多彩な症状、頻繁な発作、治療の困難さなどが特徴です。
LGSの病因は複雑かつ多様であり、正確な病態は未だ不明である。
LGSの主な特徴は、複数の発作型、脳波上のワイドスパイク-スロー複合波、および精神遅滞の3徴候である。 最も一般的な発作型は、強直発作、非定型緊張発作、脱力発作である。
最も一般的なてんかん発作のタイプは、強直発作、非定型性意識障害発作、および脱力発作である。 LGSてんかん症候群は通常、頻回の発作を伴い、医学的にコントロールすることは困難である。
原因
てんかん症候群の原因は非常に複雑で、以下の3つに分類される：
1 遺伝的要因
臨床的なてんかん発作を呈する患者は、遺伝的感受性因子に関連したてんかん発作の家族歴を有することがあり、同じ臨床症状を呈することもあれば、同じ特定の家系にみられる異なるタイプのてんかん発作を呈することもある。 てんかんに関連する遺伝子の数は多く、既知または推定される欠陥遺伝子を研究するためには分子遺伝学が必要であり、これが本疾患の診断の基礎となる可能性がある。 散発性の患者もみられる。
2 構造的／代謝的変化
後天性疾患：脳卒中、外傷、感染症、虚血、低酸素症、先天性疾患：奇形、腫瘍、ミトコンドリア病など。
3 原因不明
病因は不明であり、遺伝的欠陥によるものかもしれないし、現在の検査の限界では原因を特定できない未知の独立した疾患の結果かもしれない。
症状
臨床症状は、エピソード性、一過性、反復性、および定型性である。 臨床症状はさまざまな形態をとり、年齢によって分類される：
1.新生児期
発作は通常、生後5～7日以内に出現し、生後1ヵ月、あるいは生後3ヵ月まで遅れて出現することもあり、筋緊張の亢進、口唇および口唇の痣、片肢または両肢の痙攣によって発現する。 オタエキ・パーク症候群のような一般的なタイプ：通常、生後2～3ヵ月以内に始まり、早ければ生後10日目に出現することもある。束になって起こり、5～15秒で消失する強直けいれん発作を呈する。 発作は覚醒時と睡眠時の両方で起こる。
2.乳児期
発作は短時間で、時に発見が困難で、目を丸くする、唇をあざむく、眉をひそめる、ニヤニヤする、うなずく、まばたきをする、片方または両方の手足を一瞬だけ、時には数回続けて急速にふるわせる、といった程度である。 手足の痙攣は乳児にも起こることがあり、通常は生後3ヵ月から出現する。 発作は起きている時間帯に起こることもあり、入眠直後や目覚めようとするときに起こることが多い。 ウエスト症候群では、頻繁に頭をなでると精神運動機能が著しく低下し、てんかん性脳症に至る。
3.小児期
例えば、小児期の緊張型てんかんは、突然の意識障害、突然の運動停止と終了、頻繁な発作、1日に数百回に及ぶ発作として現れます。 さらに、中枢側頭スパイクを伴う良性てんかんのような一般的な睡眠発作：小児では、顔面筋または同側の四肢の部分けいれん、構音障害、唾液分泌、一般に自己限定的な経過をとる疾患として現れることがある。 さらに、小児の良性後頭葉てんかん、早期発症の植物発作、ボロ人形状態、遅発性の幻視もある。
4.青年期
見当識発作、あるいは突然の手足の急激な痙攣、手から物が飛び出す、手足の痙攣、頭や眼が片側に傾くなどの症状が現れます。 発作は起床直後の早朝に起こりやすい。 予後は良好である。 しかし、進行性ミオクロニーてんかんのように予後不良の場合もある。
5.年齢との関係が明らかでないてんかんもあります。
例えば、反射性てんかん症候群：反射性てんかんとして感覚刺激や認知刺激によって誘発されるてんかん発作群で、視覚刺激、思考、読書、さらには見当識障害、まばたき、全般性強直間代発作を誘発する複雑な精神的・感情的過程でもみられる。 ただし、発熱やアルコール離脱による発作は反射性てんかんには分類されない。
検査
患者の間欠的なてんかん様放電をモニターするためにビデオ脳波検査が必要であり、これは診断と治療に役立つ。 必要に応じて、発作時のビデオ脳波モニタリングが必要である。 頭部MRIを行い、患者の脳構造に異常信号がないか観察することで、原因の診断と治療の指針となる。 神経心理学的検査を行い、患者の成長や発達の状態を評価し、精神機能の退行がないかどうかを判断する。
診断
診断は、患者の発症年齢、既知または推定される病因、臨床的特徴、症状および徴候を含む電気臨床的特徴、発症前の認知および発達状態、発症後の転帰、脳波の特徴、誘発因子、発作と睡眠との関係、薬物反応性に基づいて行われる。
治療
てんかん症候群は分類によって異なる治療を必要とする。 誤った分類や治療は通常効果がなく、病態を悪化させる可能性がある。 通常の病院を受診し、治療方針を決定することが重要です。
1.薬物療法
薬物療法には抗てんかん薬とホルモン剤やACTHなどの非抗てんかん薬がある。 目的は発作の再発を防ぐことです。 薬物療法は症候群の大きさによって異なり、発作がまれで自己限定的であれば、当分の間内服せずに経過観察を続けることも可能であるが、再度発作を起こす危険性を負担する必要がある。 同時に、経口薬は、適切な薬剤の使用の患者の電気臨床的特性に応じて、まず第一に、単剤療法の使用は、薬剤は少量である必要があり、徐々に徐々に投与量を増加させ、発作や発作のない状態を維持するために、大幅に投与量を削減しなければならない。 抗てんかん薬以外の治療法としては、ウエスト症候群に対するホルモン療法やACTH療法などがある。
2.手術療法
現在、てんかんの手術には、てんかん原性病巣の切除と緩和手術がある。 てんかん原性病巣が明らかでないてんかん発作に対しては、迷走神経刺激装置や脳梁切除術が疑われる。 一過性の軸索緊張発作が頻発する場合は、脳梁切除術を行うこともある。 全般てんかん発作、薬剤抵抗性てんかんでは迷走神経刺激装置を使用することができる。
3.ケトン食
高脂肪、低炭水化物、蛋白質、その他の栄養素を適切に調整した食事療法で、正常な発育・発達に影響を与えないが、同時に難治性てんかんを治療することができる。
4.経頭蓋磁気刺激療法
パルス磁場を用いて中枢神経系に作用し、皮質神経細胞の膜電位を変化させて誘導電流を発生させ、脳内の代謝や神経電気活動に影響を与え、てんかん発作を抑制する、痛みのない非侵襲的で環境に優しい治療法である。