遺伝性赤芽球減少症

骨髄で十分な赤血球が作られない.非常にまれな疾患です。通常.生後1年以内に見られます。 親指の変形やその他の身体的な問題が生じることがあります。また.白血病や肉腫.特に骨肉腫（骨のがん）のリスクが高くなります。遺伝性赤芽球減少症の患者さんは.細胞のリボソームに含まれるタンパク質を作る遺伝子の1つに変異（変化）がある可能性があります。ブラックファン-ダイヤモンド貧血.先天性低形成貧血.先天性純赤血球無形成症.DBA.ダイヤモンド-ブラックファン貧血.赤芽球性不完全症とも呼ばれます。