社会の発展に伴い.中国における大腸がんの発生率は年々増加し.経済発展の良い地域では.2番目に多い腫瘍となっています。 また.大腸がん（特に非遺伝性大腸がん）の発症率は年齢とともに徐々に増加し.私たち一人ひとりにとって非常に身近な存在であると言えます。 大腸がんの原因として考えられる上位2つは.環境（特に食事）要因と遺伝的要因であると認識されるようになりました。 環境要因には.社会の発展.生活習慣の変化.食構造などがあるが.本稿では触れない。 今回は.遺伝的要因と大腸がんとの関係に焦点を当てます。 遺伝性大腸がんは.発症年齢が低く.特定の遺伝的特徴を持つ他の臓器の腫瘍と合併する傾向があり.大腸がんの少なくとも20％は遺伝的に関連していると推定されています。 大腸がんと遺伝の関係についての研究が進み.診断技術が向上するにつれて.家族性大腸がんの一部の遺伝要因の解明が進み.大腸がんリスクの高い人に対する精密検査や定期的な検診・治療によって.病気の一部を予防することができるようになってきています。 遺伝性大腸がんの代表的な疾患であるリンチ症候群（LCS）と家族性大腸腺腫症（FAP）は.いずれも常染色体優性遺伝の疾患である。 リンチ症候群は.ミスマッチ修復遺伝子（MMR）の生殖細胞変異によって引き起こされる遺伝性大腸癌の最も一般的な型である。 また.リンチ症候群は他の臓器に腫瘍を発生させることが多く.リンチ症候群の女性の40～60％が70歳までに子宮内膜がんを発症する可能性があると言われています。 その他の関連腫瘍としては.卵巣腫瘍.胃腫瘍.小腸腫瘍.肝臓・胆道腫瘍.膵臓腫瘍.脳腫瘍などがあります。 70歳以前のリンチ症候群患者の親族における大腸がんのリスクは男性45％.女性35％.子宮内膜がんのリスクは31-64％とされています。 そのため.これらのハイリスクグループは.定期的に大腸内視鏡検査と婦人科検診の予約を取る必要があります。 一般人の大腸内視鏡検査の時期は5-10年に1回ですが.リンチ症候群の患者さんの大腸内視鏡検査は専門医の指導のもとで行うことが推奨されており.他の部位への腫瘍の発生に警戒が必要です。 家族性大腸腺腫症は.大腸に多数の腺腫性ポリープができることが特徴で.消化管全体にも発生することがあります。 100個以下の小さなポリープから.何千個ものポリープが大腸全体を覆っている場合もあり.これらのポリープが悪性化して大腸がんに変化することもあります。 リンチ症候群の患者さん全員が大腸がんを発症するわけではありませんが.家族性大腸腺腫症の患者さんは一生のうちほぼ100％が大腸がんを発症し.20歳から30歳という若さで発症することが分かっています。 家族性大腸腺腫症は.APC腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞変異を伴うことが多く.家族歴と大腸内視鏡検査により診断することは困難ではありません。 家族性大腸腺腫症の治療は外科手術が中心で.大腸全摘術.回腸袋吻合術.直腸温存術などが選択される。 ほぼ100％癌化するため.現在は予防的大腸切除術が推奨されている。 専門医は.患者さんの年齢.職業.環境.腺腫の密度.位置.形態.家族の発症年齢.APC遺伝子変異の部位.手術による妊娠への影響.男性機能などを考慮して判断することになります。 下痢や腹痛.血便などの症状が出るため.予防的手術の時期や種類を検討する必要がある病気です。 また.家族性大腸がんの中には.遺伝的要因が不明なものもあり.今後.技術の進歩により.これらの疾患の遺伝的変化がさらに明らかになり.より良い予防や治療法が見つかると考えられています。