脳性麻痺は.生前から生後1カ月までの様々な原因による非進行性の脳障害症候群で.主に痙性両麻痺.遅発性ジスキネジアなどの先天性運動障害や姿勢異常.錐体外路症状として現れ.程度の差こそあれ精神遅滞.言語障害.発作を伴うことがあります。
I. 病因と病態
脳性まひの原因は複雑で.遺伝性のものと後天性のものがあります。 後者は.出生前.周産期.出生後の原因に細分化され.原因がはっきりしない子どもも少なくありません。 中国では.脳性麻痺は低出生体重児.出生時の低酸素性窒息.出生後の黄疸を伴う早産児に多くみられます。
出生前の病因：胎生期の脳奇形.妊娠中の重症感染症（特にウイルス感染症）.重度の栄養不足.外傷.妊娠中毒症.糖尿病.放射線被曝など.胎児の脳の発達に影響を与え.永続的な脳障害をもたらすものが含まれます。
周産期の病因：未熟児は脳性麻痺の確実な原因であり.遷延分娩.臍帯包囲.癒着胎盤.胎盤早期剥離による胎児脳低酸素症.出生時損傷.緊急出産.閉塞分娩.出血性疾患による頭蓋内出血.母子血液型不適合などによる新生児高ビリルビン血症で核赤斑症になることがあります。
出生後の原因：中枢神経系感染症.中毒.頭部外傷.重症窒息.心停止.持続性けいれん.頭蓋内出血.原因不明の急性脳症などがあげられる。
遺伝的な要因：脳性まひのお子さんの中には.家族に脳性まひの人がいる場合があります。 脳性まひの子どもは.両親の結婚相手が近親者であったり.家族に脳性まひや精神遅滞.先天性奇形があると発症しやすいと言われています。
正常な筋緊張の調節と姿勢反射の維持は.下層皮質線維の抑制作用と末梢求心性線維の興奮作用の動的バランスに依存している。 視覚や聴覚などの知覚能力の障害は精神遅滞を.大脳基底核の損傷は遅発性ジスキネジアを.小脳の損傷は運動失調を.それぞれ悪化させるなど。
疫学 高い罹患率
国際的な脳性麻痺の発症率は1‰～5‰.中国での発症率は1.8‰～4‰と言われています。 脳性麻痺の病因.病態.症状は複雑多岐にわたり.臨床的な分類法も多く存在する。
病因・病態により.以下のように分類されます。
早産児の間質（脳室下）出血：大脳半球の卵円孔レベルの尾状核付近の出血で.脳室下の細胞生成間質にあり.しばしば両側および非対称の部位を含むことがあります。 妊娠20週から35週の低出生体重早産児に多く.生後数日以内に脳機能障害.呼吸困難.チアノーゼ.吸引不能.前庭の膨隆.血性脳脊髄液などが急速に現れ.数日以内に死亡することが多い。
脳性痙性両側麻痺（リトル病）：Little（1862）が低酸素性虚血性脳症という概念を提唱し.後にリトル病と呼ばれるようになった。 脳性麻痺には.対麻痺.両麻痺.四肢麻痺.片麻痺.仮性球麻痺のタイプがあります。 このうち.下肢の四肢麻痺は両側性麻痺がより重症である。
進行性の運動異常：小児片麻痺.対麻痺.四肢麻痺.先天性および後天性の錐体外路症候群.先天性運動失調.先天性弛緩性麻痺.先天性髄質性麻痺などが考えられます。
筋肉の緊張や運動姿勢の異常などの症状によって分類される。
痙性型：最も多い ;
トニックタイプ;
遅発性ジスキネジア
運動失調型。
震える。
低血圧症。
混在している。
タイプを分類できない。
IV. 病理学
脳性麻痺の脳損傷は.脳と小脳に広範囲に及び.びまん性皮質異形成や萎縮性葉状硬化症がよく見られ.大脳皮質や基底核に大理石様の病変が散在し.次に.限局性白質硬化や巨大脳浸透奇形など.限られた病変が見られる。 病因の如何にかかわらず.3分の1の症例では.脳回の狭小化.脳溝の拡大などの奇形が肉眼で確認でき.3分の2の症例では.皮質のあらゆるレベルでの変性神経芽細胞.神経細胞数の減少.白質萎縮.一部の中枢構造におけるグリア細胞の増殖などの構造異常が顕微鏡的に確認される。
病理学的変化は.第一に.妊娠32週未満の未熟児に多くみられる脳室下出血や脳室内出血などの出血性障害.第二に.低酸素性窒息の乳児に多くみられる脳白質軟化.皮質萎縮.萎縮性葉状硬化などの虚血性障害に分類されます。
V. 臨床症状
その原因は多岐にわたり.臨床症状も様々です。 多くの場合.生後数カ月してから家族が拾おうとして初めて異常に気づくのです。 重症の場合.生後数日で吸引困難.角膜.筋緊張などの症状が見られることもあります。
脳性麻痺の臨床症状は.主に錐体部の損傷による運動障害であり.小脳.脳幹.脊髄の損傷を合併することもある。 様々な程度の麻痺.筋緊張の亢進.腱反射の亢進.病理学的な陽性症状によって特徴づけられる。 小児では.発作.視覚障害.聴覚障害.行動異常.認知異常が見られることがあります。 これらの徴候や症状は年齢とともに改善されることがあり.脳性麻痺の臨床的特徴となっています。
痙性型：最も一般的で典型的な脳性まひのタイプで.脳性まひの子どもの約60～70％を占めています。 麻痺型.四肢麻痺型.片麻痺型.両麻痺型があります。 ほとんどの場合.大脳皮質運動野と錐体束の損傷によって引き起こされる。 主な症状は四肢の異常痙縮で.立ち上がりや歩行時に足が反り返り内股になる.踵が地面につかない.尖足や足が内側や外側に向く.膝や股関節が屈曲・収縮するなど.上肢では親指が内側に入る.拳が曲がる.前腕が回る.肘が曲がるなどの異常位がみられることがあります。 重症の場合は.手足が緊張し.関節が収縮して変形します。 知的障害.情緒障害.言語障害.てんかんを併発することが多い。 痙性型は.起立反射の亢進が特徴で.臨床的には錐体筋膜を調べます。
強直型は.四肢の硬直と.四肢の受動的運動に対する抵抗を伴う起立反射の特異的な亢進が特徴である。 このタイプは.実は重度の痙性麻痺なのです。
遅発性ジスキネジア：不随意運動型とも呼ばれ.脳性まひの約20％を占めるといわれています。 手足や体幹.顔の不随意運動が特徴で.自発的な制御が困難で.声帯が侵されると言語障害を伴うことが多いのが特徴です。 病巣は通常.大脳基底核.小脳歯状核などの錐体外路系に存在し.新生児窒息死や黄色肉芽腫の患者さんによくみられます。
運動失調：脳性まひの約5％を占める。 小脳機能障害.眼振.筋緊張低下.協調性のない筋収縮.不安定な歩行.歩行時にわずかにリズミカルな頭部の動きを伴う不安定な体幹（よちよち歩き）が特徴です。 先天性白内障.精神遅滞.感覚異常などを伴うことがあります。
振戦：このタイプはあまり一般的ではなく.遅発性ジスキネジアの子供で時々見られることがあります。
弛緩型は低緊張症とも呼ばれ.不規則な動きと不随意運動の両方が見られない重症型である。 体幹や四肢の著しい筋力低下.過剰な関節運動.重度の運動障害.頚部直立不能.直立姿勢維持不能などを特徴とし.しばしば精神障害や言語障害を伴います。
混合型：すべての脳性まひの典型的な症状が併存する場合を混合型といいます。 痙性運動と不随意運動の症状が混在していたり.3種類の脳性麻痺に特徴的な症状が混在していることが多いです。
テスト
頭部のMRIやCT検査により.脳性麻痺のお子様の頭蓋骨の構造的な異常が明らかになります。 脳波は.てんかんの併発の有無やそのリスクを判断する上で特に重要であり.脳誘発電位は.幼児の視聴覚機能の異常を検出することができます。 これらの検査は.原因の解明.確定診断の根拠.予後の判定.治療の指針になります。
VII. 診断
現在.具体的な診断指標はなく.主に臨床症状や徴候に頼っているのが現状です。
中国（1988年）小児脳性麻痺会議で策定された診断基準は以下の通りです。
乳児期の中枢性麻痺。
精神遅滞.言語障害.痙攣.行動異常.知覚障害等の異常があること。
進行性の疾患による中枢性麻痺や.健常児の一過性の運動発達は除外する必要があります。
次のような場合には.脳性麻痺のリスクが高くなります。
未熟児.低出生体重児.出生時および新生児期の重度の低酸素症.けいれん.頭蓋内出血.核黄疸など。
精神遅滞.情緒不安定.パニック障害。
手足や体幹の筋緊張の亢進と痙縮の典型的な徴候を伴う運動障害。
錐体外路症状で両側性難聴と上方視力麻痺を伴う。
鑑別診断
鑑別診断の観点からは.以下の疾患との鑑別に注意が必要である。
遺伝性痙性対麻痺：家族歴があり.小児期に発症し.ゆっくりと進行し.両下肢の筋緊張亢進.腱反射亢進.病理所見.アーチ足変形を認め.知的障害は認めない。
毛細血管性運動失調症：ルイ・バー症候群とも呼ばれ.常染色体劣性遺伝で.進行性の経過をとります。 運動失調や錐体外路症状に加えて.結膜毛細血管の拡張やメトヘモグロビンの著しい増加などの特異的な症状が現れることがあります。
変性小脳病変：運動失調性ジスキネジアが年齢とともに増加することがあり.鑑別の一助となる。
乳児筋ジストロフィー：進行性の筋萎縮と筋力低下を認めることがある。 進行性の筋萎縮に舌肥大と肝臓・脾臓の肥大を伴う場合は.グリコーゲン貯蔵病と考えるべきである。
治療法
現在.脳性まひには特に有効な治療法はありません。 現在では.理学療法.リハビリテーション.薬物療法.手術などにより.痙性筋の筋緊張を緩和し.運動機能を改善することができます。 正常な知能を持つ子どもは.通常.予後が良好である。 発作が頻発すると.脳への酸素供給不足により精神障害が悪化し.予後が悪くなることがあります。
理学療法・リハビリテーション
家庭教育：正しい寝かせ方.抱き方.運動訓練.頭の安定.寝返り.座り方.ハイハイ.膝立ち.立ち方.歩き方.発語の訓練などです。
特別支援教育：通常の学校環境に適応できない脳性マヒの子どもたちを対象に.特別支援学校.児童養護施設.療育施設などで.医療.療育.教育.養育を一体化した特別な形の教育・療育を行うこと。
伝導教育：集団で遊びながら.日常生活から様々な刺激を受け.気づきや感覚的なコミュニケーションを通して.徐々に機能的な動きや動作を身に付けていく統合的なリハビリテーションの方法。
感覚統合トレーニング：身体のあらゆる部位からの感覚情報を脳が統合し.身体の内外の知覚に対応することです。
音楽療法：子供の手足の協調性.言語能力.学習への興味や意欲を向上させる。
一般的な治療：栄養や衛生に注意しながら.子どものケアを強化する。 子どもの現在の能力を把握し.リハビリテーションプログラムを作成し.積極的にトレーニングすることで最大限の機能向上を目指します。 言語障害や知的障害のある子どもたちには.知能向上のための言語訓練や音楽訓練.患肢の運動機能向上のための理学療法.ボディセラピー.マッサージなどが行われています。
教育的リハビリテーション：脳性まひの子どもたちのセルフケアの基本です。 主な方式は以下の5つです。
薬物療法：効果が限定的で副作用も大きい。 例えば.てんかんの場合は.てんかんの種類に応じて適切な抗てんかん薬を投与し.下肢のけいれんが活動に影響する場合は.ベンゼキソールやバクロフェンなどの筋弛緩薬で筋緊張の緩和を試みるなど.さまざまな工夫をします。 また.脳の代謝を促進する神経細胞栄養剤も神経機能の回復を促進するために使用することができます。
外科的治療
選択的脊髄後方根切断術（SPR）：治療のメカニズムは.脊髄求心性神経のIa線維を選択的に切断し.脊髄反射回路を遮断し.筋痙攣を再発させずに緩和することです。 筋緊張の低下は運動機能には影響しない。 手術の適齢期は2歳から6歳で.痙性脳性麻痺で知能が正常に近く.筋力レベルが3以上で.一定の筋力と運動機能が維持されている場合です。 遅発性ジスキネジアや運動失調型には手術は適さない。 治療を成功させるためには.術後のリハビリテーションが欠かせません。
バクロフェン持続クモ膜下注入療法（CIBI）：痙性脳性麻痺の治療に使用されます。 そのメカニズムは.バクロフェンが脊髄の灰白質細胞のGABA-B受容体に結合し.興奮性神経伝達物質の放出を遮断することにより.運動神経からの興奮性インパルスの放出を抑え.脊髄反射を抑制して筋痙攣を消失させるというものです。 CIBIは.SPRの手術に適さない.あるいは受けられない方に使用することができます。
整形外科手術：関節包の拘縮により関節の変形や四肢の痙縮が容易に変化しない場合.長期間の治療で動きの改善が見られない場合.筋肉のバランスを回復し.痙縮した軟部組織を緩め.関節を安定させるために腱切開や移植.伸展術などの整形外科手術を行うことがあります。