胎児の染色体異常の有無をより正確に判定するためには、非侵襲的DNA検査を受ける必要があります。 ダウン症スクリーニングの結果、クリティカル・リスクと判定された場合は、胎児に異常があるかないかを示しているため、妊娠12～26週の間に病院で非侵襲的DNA検査を受けるようにしてください。 非侵襲的DNA検査は、DNAの塩基配列に基づいて各染色体を識別することができるハイテクDNAシークエンシング法を使用しており、胎児のトリソミー21とトリソミー18の存在を除外することができます。 非侵襲的DNA検査の結果が異常であった場合は、さらに羊水穿刺が必要となります。 羊水穿刺の精度はダウン症スクリーニング検査や非侵襲的DNA検査よりも高く、検査結果に異常がなければ妊娠を継続し、異常があった場合は妊娠を継続するかどうかを慎重に検討する必要があります。 妊娠後、きちんとマタニティチェックを行い、子宮内の胎児の発育・発達に異常がないかどうかを知ることが大切です。