胎児原発性心腫瘍は.先天性心疾患の中でも稀な疾患群であり.その正確な発生率は現在も不明で.出生児の0.0017％から0.028％の間である。 胎児原発性心腫瘍の大部分は良性であり.最も多いのは横紋筋肉腫で.その他に奇形腫.線維腫.粘液性腫瘍.血管腫がある。 胎児原発性心腫瘍の多くは組織学的に良性であるが.増殖部位によっては閉塞性血行障害.不整脈.胎児水腫・心不全.さらには胎児死亡を引き起こす可能性があり.致命的となりうる。
1.
1.原発性胎児心腫瘍の臨床像と予後
原発性胎児心腫瘍の臨床像と予後は.腫瘍の種類そのものだけでなく.腫瘍の位置.大きさ.数.合併症にも依存するため.胎児心腫瘍は無症状の場合もあれば.著しい血行力学的変化.悪性の不整脈.重度の心機能障害や進行性の胎児水腫を示す場合もあります。 したがって.胎児心腫瘍の予後は非常に良好である。 したがって.胎児心腫瘍の予後と臨床判断は.病因.腫瘍の大きさ.部位.重篤な合併症の有無に基づいて行われます。
（1）横紋筋肉腫
横紋筋肉腫は胎児心腫瘍の60％以上を占め.原発性胎児心腫瘍の中で最も多く.多くは心室自由壁と心室中隔から発生し.多くは心臓の左心房に関与する多発性腫瘍です。 胎児性不整脈は心臓横紋筋肉腫の最も一般的な症状の一つであり.出生後の心電図で心室頻拍として現れることが最も多い。 心臓横紋筋肉腫は.特定の遺伝性疾患.特に結節性硬化症に関連することが多い。 結節性硬化症患者の半数以上が心臓横紋筋肉腫を併発することが研究で示されています。 横紋筋肉腫は.遺伝性疾患（ダウン症など）や先天性心疾患（心房中隔欠損症.ファロー四徴症.左心低形成症候群など）と共存することがあり.診断や治療の複雑さを増している。 出生前後の集団での研究から.横紋筋肉腫は血管腫と同様に自然治癒する可能性があることが示されているが.心臓横紋筋肉腫は致命的な胎児性不整脈の最も起こりやすい原因であり.結節性硬化症を伴うことが多いため.後者が胎児神経障害を引き起こすことは横紋筋肉腫胎児の出生後の障害および死亡の最も重要な危険因子となる。 横紋筋肉腫の予後は.特に他の合併症の存在を出生前に確認できない場合.楽観的なものではありません。
（2）良性奇形腫
良性奇形腫は2番目に多い原発性胎児心腫瘍で.原発性胎児心腫瘍の約15％を占めます。 良性心臓奇形腫の大部分は心膜から発生するが.少数ながら心筋そのものから直接発生するものもある。 この疾患のほぼ全ての胎児は心嚢液貯留を起こし.致命的な心タンポナーデに至ることがある。 心膜および心腔内の奇形腫はいずれも.組織学的に胎児の他の場所の奇形腫と本質的に同じであり.良性の成熟組織の3つの胚葉層からなる。 出生後の集団では.良性心奇形腫は血管腫に次いで手術成功率および術後長期生存率が高いため.胎児心奇形腫の原発を注意深く観察する必要がある。 合併症のないものは出生後の予後が良好であるが.出生前合併症のあるものは出生後の予後・成績が比較的不良であり.子宮内で胎児水腫が発生すると胎児死亡に至ることもある。
（3）線維腫
原発性心臓線維腫は心臓奇形腫と同様の発生率で.線維芽細胞由来の結合組織腫瘍で.臨床報告では心室中隔から発生するものが多く.しばしば心伝導ブロックや心室頻拍.心室細動などの不整脈を引き起こす[8] 。 心筋線維腫のある子どもは.悪性不整脈のために出生後に突然死することが多く.適時手術をしなければ生存の可能性はほとんどないため.心筋線維腫の全生存率はこれらの種類の心臓腫瘍よりもかなり低い。 胎児心筋線維腫は.時に口唇口蓋裂.BeckwithCWiedemann症候群.母斑様基底細胞癌症候群などの他の奇形や症候群と合併することがあり.これらの症候群を有する胎児心筋線維腫の予後はさらに悪くなります。
(4) 粘液性腫瘍
粘液性腫瘍は成人期に最も多い原発性心臓腫瘍ですが.胎児では非常に稀であり.数例しか報告されていません。 心臓の多能性間葉系細胞の良性腫瘍で.左心房では僧帽弁狭窄.右心房では三尖弁または肺動脈弁の構造異常が生じる。 チアノーゼ.収縮期雑音.うっ血性心不全は.粘液性腫瘍の最も一般的な臨床症状である。 Isaacs Hは.出生後に心臓粘液性腫瘍と診断された6例の報告を集めたが.そのうち1例だけが外科的治療を受けて生存している。
(5) 血管腫
胎児の心臓血管腫も非常に稀で.数例しか報告されていない。 心臓または心膜に発生し.組織学的に海綿状.毛細血管状.または混合型血管腫に分類されることがある。 心嚢液貯留は.血管腫の最も一般的な症状である。 横紋筋肉腫と同様に.血管腫はそれ自体で変性する傾向があり.他の症候群と関連することはほとんどないため.すべての胎児心腫瘍の中で最も生存率が高く.予後が良好なタイプである。
（6）胎児心筋原発悪性腫瘍
生後最も多い心筋悪性腫瘍は横紋筋肉腫.次いで線維肉腫で.その臨床症状は腫瘍の集積部位と範囲に関係し.診断時に肺.胸腺.局所リンパ節に広範囲に転移することが多く.予後は非常に不良でほぼ全てが生存しない。 Lazarusらは.胎児が生後に息切れ.嗜眠.拡張期gallopリズムを呈し.心嚢液を伴う大きな縦隔の腫瘤を画像診断した心膜由来の線維肉腫の一例を報告し.出生後化学療法を行ったが.生後3カ月で死亡した。
2.胎児期の各種原発性心腫瘍の画像的特徴と診断
胎児心腫瘍の分類は.病理組織検査よりも臨床症状や画像的特徴に基づいており.画像的特徴による診断や細胞診の診断率は非常に高いという研究結果があり.画像所見は一般に受け入れられている。
胎児心エコー検査は.心腫瘍の早期かつ正確な発見が可能であり.胎児心腫瘍の部位.大きさ.血行動態の変化.心機能変化.不整脈などをいつでも評価でき.経過観察が可能である。 近年.リアルタイム心エコーでは.「瞬間ボリューム再構成法」を用いて腫瘍を表示できるようになり.従来の2次元心エコーに比べ.連続的な可視化.心内腫瘍の位置特定.心動態変化の観察に優れています。
原発性胎児心腫瘍の初期診断は.妊娠週数約20～30週.平均22週で行われます。 心エコー検査で最も重要な所見は.心拡大.心室流出路閉塞.心嚢液貯留.不整脈.心臓低灌流です。 胎児期の特殊性から.胎児心腫瘍の診断に非常に有用と思われるCTやMRIはほとんど使用されず.2Dや3Dの胎児心エコーが主な診断ツールとなる。
胎児心横紋筋肉腫の超音波検査では.心肥大を認め.多くの場合.心筋層のどの部位にも腫瘍が多発する。 典型的な病像は.心筋内の結節状の強いエコー源性の腫瘤で.境界が明瞭で均質なエコー源性を持ち.腫瘤は心臓の拡張運動とともに一定の可動域を持つことができる。 奇形腫の多くは心膜から発生し.心膜腔内に存在し.嚢胞性組織や石灰化組織を含んでいます。 線維腫は.超音波検査では.通常.左心室の自由壁または心室間中隔にある境界明瞭な孤立性腫瘤として現れ.石灰化および嚢胞性変性領域による不均一なエコー源性を有する。 ムチン質腫瘍は.右心房に最も多く存在する。 血管腫の超音波所見は混合エコー源性腫瘤であるが.これらの稀な腫瘍は通常右心房に位置し.しばしば心嚢液貯留を伴うことがある。
超音波の解像度が2mmであることから.超音波で胎児心腫瘍を診断する場合.心腫瘍が小さすぎると超音波で区別できないことがあり.特に心室壁の小さな腫瘍では.心室の肥大乳頭筋を横紋筋腫と間違え.スキャンの腱をなぞって識別する必要があるとする著者もおり.心外組織や縦隔瘤を心腫瘍と間違えないよう注意が必要である。
3.あらゆるタイプの胎児原発性心腫瘍の臨床的意思決定と管理：
胎児心腫瘍の臨床的意思決定と管理は.妊婦とその将来の生殖能力の安全性に基づき.胎児疾患に対する出生前介入の最高原則である。 原発性胎児悪性心腫瘍の場合.母体への潜在的な危害を防ぐため.発見次第直ちに妊娠を終了させるべきである。 原発性胎児性良性心腫瘍の場合は.疾患の種類.予後.腫瘍の位置.疾患の重症度（重度の血行動態障害.不整脈.心不全の有無など）に基づき.総合的に判断する必要がある。 出生後に手術を受けた子どもの生存率は72％.手術を受けなかった子どもの生存率は55％でした。 近年.画像診断技術.心臓手術技術.出生前介入.胎児モニタリングの進歩により.心臓腫瘍の出生前診断.介入.出生後治療のレベルは大幅に向上し.全体の生存率も上昇傾向にあります。
無症状で心機能が正常な良性胎児心腫瘍は.出生前治療の必要はなく.定期的に超音波で胎児をフォローするだけで.深刻な合併症がなければ.子宮内成長をできるだけ長くする必要があります。 重度の圧迫や閉塞はないが.心不全や不整脈がある胎児に対しては.速やかに経胎盤移行薬や子宮内心嚢穿刺による心臓減圧などの治療手段を組み合わせて.患児の不整脈や心機能のコントロールと妊娠期間の延長を試みる。 重度の圧迫や閉塞.薬物療法ではコントロール困難な不整脈.心不全を有する胎児に対しては.肺の成熟度が十分であれば適時分娩を考慮し.出生後の心臓手術や術後の総合治療を行うこともあるが.これらの重度の症状を有する胎児が妊娠初期に診断され.適時分娩ができない場合は.母体の安全性を考慮して妊娠終了を検討することもある。 さらに.腫瘍の種類を考慮する必要がある。 また.腫瘍の種類と予後を考慮する必要があり.自然退縮の可能性がある横紋筋肉腫や血管腫では.合併症の観察・治療が他の心筋腫瘍より若干長くなる場合があります。 これらの疾患に対する出生前からの介入に際しては.疾患の個別性とその進化を考慮する必要があり.患児の疾患の進化を綿密に観察し.動的に評価しながら.小児科.循環器科.産科.超音波の専門家が共同で判断・リスク評価を行い.患者家族に対して適切な臨床判断を下すことが必要である。
具体的には.横紋筋肉腫が最も発生率が高く.臨床予後も比較的良好であり.横紋筋肉腫は自然退縮する傾向がある。 胎児心筋線維腫は静止していることが多く.自然退縮の可能性はなく.出生後も成長を続ける可能性があります。 外科的切除が不完全な場合.腫瘍は再発する可能性が高い。 出生後の集団における原発性良性心腫瘍の外科的治療の原則は.腫瘍の完全切除よりも心筋機能を最大化することである。 腫瘍の完全切除が望ましいが.ほとんどの良性心腫瘍では.心室内の重要な構造や心筋組織を温存するための部分切除も同様に有効である。 一部の大きな心臓腫瘍では.外科的切除は容易ではなく.閉塞性血行障害となる可能性が高く.心臓移植しか治療法がない場合もあります。
包括的な妊産婦介入の高度化により.原発性心腫瘍を持つ胎児の中には.出産まで子宮内で成長・発育・成熟し.心臓手術により出産後の予後が比較的良好なものもあります。 胎児手術も近年かなり発展しており.賛否両論ありますが[19].社会が発展し.人の病気に対する意識が高まれば.胎児手術も受け入れられるようになり.この疾患を持つ家族も増えていくと考えられています。 胎児心臓手術も基礎的な実験研究が終了した後.臨床的に大きな進歩が見られると思われます。 乳児心臓手術の外科的アプローチの成熟.成功率と術後生存率の上昇.術後の患者さんの長期的なQOLの向上は.胎児心臓腫瘍の予後が改善し続けることを信じる根拠となります。