私たちは1998年にヒト遺伝性感音難聴遺伝子GJB3のクローニングに成功し.最近の研究では先天性側頭骨奇形（主に大前庭水管症候群）がSLC26A4遺伝子変異と有意に関連することが確認されています。国内の難聴遺伝資源収集ネットワークの調査では.GJB2変異が最も多く.次いでSLC26A4変異が多く.検出率は前者が21％.後者が約15％.後者が約12％であった。晩発性優性遺伝性難聴の患者さんは.生まれつき病気の原因となる変異を持っていますが.幼少期には聴力が全く正常で.成長するにつれて徐々に悪化していく場合があります。 臨床に応用されている聴覚障害遺伝子のルーチン検査としては.ミトコンドリアDNA A1555G遺伝子.GJB2遺伝子.PDS遺伝子.GJB3遺伝子などがあります。難聴遺伝子スクリーニングは.先天性・遺伝性難聴の診断に一定の基準値を持つ。ミトコンドリアDNA A1555G遺伝子の変異はアミノグリコシド系薬剤による難聴と関連がある。GJB2遺伝子はわが国で最も多い難聴原因遺伝子と考えられており.GJB2遺伝子陽性児は.先天的または遺伝的難聴の可能性を検討する必要がある。PDS遺伝子の変異は大前庭水管症候群を引き起こす可能性があり.PDS全塩基配列スキャンは大前庭水管症候群の解析と診断の客観的指標として使用できる；そして より一般的なGJB3遺伝子である538C>Tは現在難聴を引き起こすことが知られています。GJB3遺伝子の538C>T純変異は現在の難聴あるいは将来の難聴の可能性が高く.GJB3遺伝子の538C>Tヘテロ変異は将来の難聴あるいは難聴でない可能性を示唆し.長期間の聴力モニタリングが必要であることを示唆している。 難聴の遺伝子検査は.影響因子も多く.臨床的意義も限定的であり.ある項目の検査値が1つ以上異常でも.必ずしも難聴の原因について確定的な結論にはならないことを強調する必要がある。さらに.聴覚障害遺伝子検査は.聴覚障害の原因のごく一部である先天性・遺伝性聴覚障害の可能性を示唆するだけであり.聴覚障害の原因の大部分である後天性感音性聴覚障害の診断に対しては.除外診断的な意義しかないのである。