低身長とは.人種.性別.年齢が同じで.身長が健常者の平均身長から2標準偏差（-2SD）未満.または同様の生活環境において3パーセンタイル（-1.88SD）未満の人を指し.その中には正常な生理的変異があるものも含まれます。適切な診断のためには.成長遅延のある子供に対して適切な臨床観察と臨床検査を行う必要がある。
病因
低身長をもたらす要因は.多くの相互作用があり.多くの疾患による低身長のメカニズムは今のところ解明されていない（表1参照）。
診断名
低身長の子どもは.治療のために原因をはっきりさせるために.しっかりとした検査をする必要があります。
I. 病歴
母親の妊娠.出産歴.出生時の体長と体重.成長歴.両親の思春期.家族の低身長など.慎重に問診を行います。
身体的検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を測定し.正確に記録する必要がある。
①現在の身長と体重の測定値およびパーセンタイル。
②身長の年間伸び率（最低3ヶ月の観察が必要です）。
③両親の身長から測定した目標身長。
④BMI値。
⑤性的発育段階。
III. 臨床検査
血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査を定期的に行い.腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス.電解質分析を推奨.核型分析は全女子に必要.甲状腺ホルモン値は潜在性甲状腺機能低下症を除外するために定期的に検査すべきとされています。
骨年齢（BA）は.生物の発達を評価するための良い指標である。骨年齢は各年齢における骨の成熟度であり.左手首.手のひら.指の骨の直交X線写真で各骨化中心の成長発育を観察して決定する。国内外ではG-P法（Greulich & Pyle）とTW3法（Tanner-Whitehouse）が主流であり.当院ではG-P法が主に用いられている。正常な場合.骨年齢と実年齢の差は±1年の間であるべきで.あまりに遅れすぎたり.進みすぎたりするのは異常とみなされる。
3.特別な検査
(1)特殊検査の適応症
(1)身長が正常基準値から2SDを引いた値より低いもの（または3パーセンタイルより低いもの）。
（2）骨年齢が実年齢より2歳以上低いもの。
③身長伸び率が（骨年齢別）25パーセンタイル以下.すなわち2歳未満では7CM/rh以下である者。
④内分泌障害や異形成症候群の臨床症状が現れているもの。
⑤その他の理由で下垂体機能検査が必要な方。
②成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸（GH-IGF-1）機能判定 かつて行われていた運動や睡眠などの生理的スクリーニング検査は.現在ではほとんど行われておらず.直接薬物刺激試験を行うものがほとんどです（表2参照）。
（3）インスリン様成長因子-1（IGF-1）.インスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の測定 両者の血清濃度は年齢や発達とともに上昇し.栄養などとも関連するので.各検査施設で独自の基準値を設定する必要がある。
（4）IGF-1産生検査 GH抵抗性（ラロン症候群）が疑われる小児では.GH受容体の機能を検出するためにこの検査を行うことができる。
(1) 方法1：rhGHを0.075〜0.15U/(kg?d)で1週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後5日と8日に1回ずつ採血してIGF-1を測定する。
(2)方法2：rhGHを0.3U/(kg?d)で4日間毎晩皮下注射し.最終注射の前と後に1回ずつ採血し.IGF-1を測定した。
（5）その他の内分泌ホルモンの検査 子どもの臨床症状に応じて.必要に応じてその他のホルモンを検査することがある。
(6) 視床下部と下垂体の画像診断 先天性の発達異常や腫瘍の可能性を排除するために.低身長の子供にはMRIを実施する必要がある。
(7)核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児に核型分析を行うべきである。
鑑別診断
病歴と身体所見から.栄養失調.心身症性家族性特発性低身長.妊娠低年齢.慢性全身疾患などによる低身長を特定することは容易である。軟骨異栄養症.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延など.低身長の一般的な原因を確認する必要があります。さらに.プラダー・ウィリー症候群.シルバー・ラッセリ症候群.ヌーナン症候群などの特定の症候群の可能性についても.臨床的な注意を払う必要があります。
治療法
1.低身長の子供のための治療法は.その病因に依存する 精神心理学的.腎尿細管性アシドーシスなど。関連因子を除去した後.身長の成長率を高め.毎日の栄養と睡眠の保証は.正常な成長と発達に密接に関係しています。
2.成長ホルモン 組換えヒト成長ホルモン（rhGH）の臨床応用の経験の蓄積に伴い.rhGHによる治療が承認された疾患の数は徐々に増加している。プラダーウィリー症候群（2000年）.妊娠小体重症（2001年）.特発性低身長症（2003年）などです。
妊娠年齢未満の小児の多くは.生後2～3年でキャッチアップ成長を示し.目標身長に比例した成長曲線に到達できるため.定期的にフォローアップする必要がある。一般的に.成長がまだ遅れている場合は.生後3週間でGH治療を検討する必要があります。2003年 FDAは特発性低身長症に対するGHを承認した.すなわち。
(i)原因不明の非GH欠乏症の人。
(ii) 身長が.同性・同年齢の子供の正常基準値である2.25SD以上でない者。
(③)成人時の生涯身長が-2SDS以下であると予想される者。
(1)剤型 中国ではrhGH粉末と水の2種類が販売されており.後者の方がやや成長効果が高いとされています。
（2）投与量 成長ホルモンの投与量には幅があり.必要性と認められた効果によって個別に調整されるべきです。現在.中国で一般的に使用されている用量は0.1-0.15IU/kg?d.0.23-0.35mg/kg/週です。思春期発達の子供.ターナー子供.胎児期より若い子供.特発性低身長.一部の成長ホルモン部分欠損の子供に対しては.適用量は0.15-0.20IU/（K・d） 0.35-0.46(J.K) per week（注・WHOラベル成長ホルモン 1J=30）となっています。WHOラベルの成長ホルモン1J=30U)
(3)用法・用量 皮下注射は1回夜間就寝前に行い.注射部位は通常.大腿部中1/2の外側・前側です。
(4)治療経過。低身長の成長ホルモン治療のコースは.必要性に依存し.通常は1〜2年よりも短くするべきではありません.その生涯高い効果に子供の利益が大きくないときに短すぎる。
（5） 副作用。一般的な副作用は.次のとおりです。
（i）甲状腺機能低下症：注射開始後2～3ヶ月ごとに発生し.必要に応じてL-サイロキシン錠を投与することで改善されます。
②ブドウ糖代謝の変化。多量の成長ホルモンを長期に使用すると.小児ではインスリン抵抗性が生じることがあります。空腹時血糖値やインスリン値が上昇することがありますが.正常な上限値を超えることはほとんどなく.成長ホルモンを中止して数ヵ月後には回復することがあります。
(iii) 特発性良性頭蓋内圧亢進症。成長ホルモンは直腸や水分の貯留を引き起こすことがあり.個々の患者は特発性頭蓋内圧上昇.末梢浮腫.血圧上昇を起こすことがありますが.これは主に慢性腎不全.ターナー症候群.GH欠損による成長障害のある小児に起こります。
④抗体産生：現在.製剤の純度が向上し続けているため.抗体産生の割合は減少しており.水性製剤ではさらに少なくなっています。
⑤大腿骨頭のすべり症.壊死：治療後は骨の成長が促進され.筋力が増加するため.大腿骨頭のすべり症や無菌性壊死を起こしやすく.運動量が増えると跛行を起こし.外旋病理では膝や股関節の痛みも出ることがありますが.GHを一時中止してビタミンDやカルシウム錠で補います ⑥注射時の局所発赤やかぶれ。通常数日で消失し.継続可能であるが.現在では稀である
⑦腫瘍誘発の可能性。国際機関が関連する調査研究を行い.国立共同成長グループや薬物療法研究センターなどの学術機関の大量の疫学データによると.腫瘍患者の年齢.性別.人種などの人口情報を総合的に分析した結果.GH治療は腫瘍を誘発しないことが判明しました。その結果.潜在的な腫瘍の危険因子がない小児では.GH治療が白血病発生や腫瘍再発のリスクを高めることはないが.腫瘍の既往がある人.腫瘍発生の家族遺伝的傾向がある人.奇形症候群では.GHの長期超処方には注意が必要で.治療中は血清IGF-1値を厳密に観察し.正常基準値＋2SDを超える人は一時的に中止する必要があることがわかった。
3.他の薬物。
（i）治療期間中は骨の成長のためのカルシウムと微量元素の補給に注意すること。
②蛋白同化ホルモン：しばしばターナー症候群の治療のための成長ホルモンとの併用.最も国内使用スタノゾロール（コニロン）.共通の用量は0.025〜0.05J/（K.d）骨年齢の成長に注意を払う必要があるです。
③IGF-1性腺軸阻害剤（GnRHa）.アロマターゼ阻害剤（レトロゾール.Letrozole）も低身長の治療に使用されていますが.中国での分析情報が十分でないため.日常的に適用することは推奨されません。
【フォローアップ】。］
低身長と診断されたすべての子どもは.3ヶ月に一度.フォローアップを受ける必要があります。成長ホルモンで治療している人は.3ヶ月に1回フォローアップする必要があります。身長測定（SSDS測定が最適）とIGF-1.IGFBP-3.T4.TSH.血糖.インスリン検査をここで行い.GH用量と甲状腺ホルモン補充を適時に調整する必要があります。骨年齢は1年に1回チェックする必要があります。治療期間中は.性的発達を観察し.必要に応じて治療する必要があります。頭蓋内病変が疑われる場合は.定期的に頭蓋MRI検査を繰り返し行うことに留意する。