概要
肥満性生殖不全症候群は幼児および学童期の男児に多く、肥満性器形成不全と尿崩症を特徴とする。 その多くは視床下部下垂体またはその隣接部の腫瘍、脳炎、外傷性脳損傷およびその他の病因因子によって引き起こされ、視床下部病変が本症候群の最も重要な原因である。
病因
下垂体腫瘍、視床下部を圧迫する頭蓋咽頭腫が一般的な原因の1つであり、視床下部腫瘍または炎症が最も一般的な原因であるが、脳炎、髄膜炎、頭蓋内結核、頭蓋大脳外傷も原因となる。 なかには、さまざまな検査や病理解剖を行っても器質的病変が見つからない患者もいるが、これは視床下部-下垂体機能障害の一次性である可能性がある。
症状
症状は男児に多い。 肥満は通常中等度であり、その多くは短期間に急激に出現し、その分布は一様ではなく、乳房、下腹部、腰部、外性器付近が特に顕著で、女性型を示す。 顔や手足は比較的細く、手足の指は細く尖って見える。
性器形成不全または性腺機能低下症が明らかな臨床的特徴である。 男児では、陰茎、陰嚢、睾丸が小さく、しばしば陰睾を伴い、思春期になっても外性器が発達せず、ひげ、陰毛、腋毛がなく、低身長で、体型が細く、皮膚が繊細で、乳房が女性化する。 女児の場合、乳房は異常に大きいが乳腺は萎縮しており、内性器および外性器は未発達で幼児性であり、月経および第二次性徴の発現はないか遅れている。 成人になって発症した場合は、二次性徴が徐々に低下し、性機能が低下し、生殖能力を失う。
男女ともに骨年齢が遅れ、時に尿石症が起こる。 食欲亢進、嗜眠、怠惰もよくみられる。
吐き気、嘔吐、頭痛、視力障害、視標の変化、失明などの頭蓋内圧亢進症状も原疾患からみられることがある。
検査
1.臨床検査
(1) ホルモン検査：尿中ゴナドトロピン濃度、性ホルモン濃度が低下する。
(2)糖負荷試験：耐糖能が低下することが多い。
(3)精巣生検の病理学的検査では、精細管の著明な萎縮、間質性線維化、成熟精子の欠如などがみられ、診断に有用である。
(4) 染色体検査では染色体異常は認められない。
2.その他の検査
(1)CTなどで占拠性病変を見つけることができる。
(2) 眼底鏡検査で視神経乳頭浮腫を認める。
(3) 頭蓋X線検査で翼状鞍の損傷や石灰化を認める。 視神経交差部神経膠腫では、肥満による生殖機能不全に加え、X線検査で視神経孔拡大の徴候を認める。
診断
本症の診断は、主に原疾患、肥満、性発達の3つの特徴に基づいて行われる。 原疾患がない場合は診断がやや難しく、下半身に肥満がある場合は本症を考慮する必要がある。
治療
腫瘍の場合は、外科的切除や深部放射線治療を行う。 原発疾患が見つからない場合は、性ホルモン製剤や甲状腺粉末（錠剤）を試すことができる。 生殖腺内分泌療法は、幼少児の内分泌機能の障害を防ぐために避けるべきである。 患者の半数は成人期に性的発達が始まると予想される。 高度の性腺機能低下症の年長児では、性腺の成長を促進するために絨毛性ゴナドトロピン（chorionic gonadotropin）を、二次性徴の発達を促進するためにプロピオン酸テストステロン（testosterone propionate）とともに、病態に応じた投与量と治療経過で使用することができる。
予後
本症の予後は、原疾患の性質および外科的除菌の時期によって異なる。