いくつかの特定のタイプの糖尿病には、診断を明確にするための遺伝子検査の役割がある。 単一遺伝子変異による糖尿病が疑われる患者では遺伝子診断が可能である。 グルコキナーゼ遺伝子変異のような膵β細胞機能における単一遺伝子欠損は青年期の成人発症糖尿病につながり、インスリン受容体遺伝子変異のようなインスリン作用における単一遺伝子欠損はA型インスリン抵抗性、小人レプラコーン様症候群などにつながる。 インスリン受容体遺伝子の変異のようなインスリン作用の単一遺伝子欠損は、A型インスリン抵抗性、小人レプラコーン様症候群などを引き起こす。 ミトコンドリア突然変異糖尿病のような、膵β細胞機能の遺伝的欠陥によって引き起こされる特殊なタイプの糖尿病は、単一遺伝子突然変異糖尿病の最も一般的なタイプであり、中国の成人糖尿病全体の0.6％を占めている。 特殊なタイプの糖尿病が疑われる場合、患者の臨床的特徴に応じて遺伝子検査や染色体検査を行い、できるだけ早期に明確な診断と治療を行い、医師の指示に従って積極的に治療することができます。