門脈腫瘍は、患者の症状および徴候に基づいて、補助的な検査と組み合わせて診断することができる。 門脈腫瘍の患者のほとんどは、明らかな臨床症状を示さない。 腫瘍の破裂、血栓症、周囲の臓器への圧迫などの重篤な合併症があれば、腹痛や消化管出血を起こす患者もいる。 門脈瘤の超音波検査は簡便で正確かつ特異的であり、門脈瘤の診断の第一選択である。 拡大し肥厚した門脈を視覚的に示すことができ、色のついた血流の状態と方向も明瞭に示すことができ、門脈の主幹、または門脈の1つ以上の枝を観察することもでき、限定的な嚢胞性拡張を伴うこともある。 門脈腫瘍の補助検査として、血管造影、腹部強調CT、MRを用いることができる。 門脈瘤の有無は、上記の症状の有無と補助検査によって判断できる。 門脈瘤の存在は、上記の症状と補助的な検査を組み合わせることで判断でき、その後に積極的な内科的治療を行う必要がある。