21週目の胎児心室中隔欠損症では羊水穿刺が必要である。 胎児心室中隔欠損症は妊娠中によくみられる胎児心異常で、欠損部位によって膜周囲欠損症、肺下欠損症、筋性欠損症に分けられ、欠損の大きさによって小欠損症（<0.5cm）、中欠損症（0.5-1cm）、大欠損症（>1cm）に分けられます。 妊娠中の胎児心臓超音波検査で心室中隔欠損症の存在が示唆された場合は、まず羊水穿刺を行い、胎児の染色体異常を除外するための出生前診断を行います。 胎児心室中隔欠損症は一般に子宮内発育に影響を及ぼさず、出生後の症状の有無は欠損の大きさに関係する。 妊娠中に発見された場合は、胎児心臓の他の異常や染色体異常を除外するための産科に加えて、出生後の胎児の手術のために小児外科に相談することができる。